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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 61 | 2026-05-24 |
Transcriptome-wide association analysis identifies DACH1 as a kidney disease risk gene that contributes to fibrosis
2021-05-17, The Journal of clinical investigation
IF:13.3Q1
DOI:10.1172/JCI141801
PMID:33998598
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研究论文 | 通过转录组全关联分析鉴定DACH1为肾脏疾病风险基因,该基因促进纤维化 | 整合GWAS、TWAS、单细胞表观基因组、表达分析、基因编辑及小鼠模型功能验证,首次鉴定DACH1为肾脏疾病风险基因并阐明其在纤维化中的机制 | 主要基于小鼠模型和体外实验,人类验证有限;未能完全阐明DACH1在所有肾细胞类型中的具体作用 | 鉴定肾脏功能相关GWAS位点中调控基因表达的因果基因及其在疾病中的机制 | 人类和小鼠肾脏组织样本、肾小管细胞、巨噬细胞 | 自然语言处理 | 肾脏疾病 | GWAS, TWAS, 孟德尔随机化, MetaXcan, CRISPR-Cas9, 单细胞ATAC-seq, 单细胞RNA-seq, 染色质免疫沉淀 | NA | 基因表达数据, 单细胞表观基因组数据, 单细胞转录组数据 | 未明确说明具体样本数量,涉及人类GWAS数据、小鼠模型(叶酸和糖尿病肾损伤模型) | NA | 单细胞ATAC-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 62 | 2026-05-24 |
A single-cell atlas of the healthy breast tissues reveals clinically relevant clusters of breast epithelial cells
2021-03-16, Cell reports. Medicine
DOI:10.1016/j.xcrm.2021.100219
PMID:33763657
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研究论文 | 通过对健康女性乳腺活检组织进行单细胞RNA测序,创建了健康乳腺组织细胞图谱,并发现了23个乳腺上皮细胞簇,揭示了这些细胞簇与乳腺癌亚型的临床相关性 | 首次利用健康女性乳腺活检样本(而非传统上组织学异常的乳房缩小术样本)进行单细胞RNA测序,并鉴定了23个乳腺上皮细胞簇;揭示了成熟管腔细胞簇和管腔祖细胞簇基因特征在乳腺癌中的不同富集模式及其预后意义 | 未明确提及,但可推测可能包括样本量有限、单细胞测序技术本身的局限性、以及细胞簇标记基因的验证不足等 | 利用单细胞RNA测序技术构建健康乳腺组织的细胞图谱,探究乳腺上皮细胞簇与乳腺癌亚型及预后的关联 | 健康女性的乳腺活检组织样本以及约3000例乳腺癌转录组数据 | 数字病理学 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 健康乳腺活检样本(未明确数量)及约3000例乳腺癌样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 63 | 2026-05-23 |
Multiomic analysis reveals decidual-specific transcriptional programing of MAIT cells
2021-12, American journal of reproductive immunology (New York, N.Y. : 1989)
DOI:10.1111/aji.13495
PMID:34411378
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研究论文 | 采用多组学方法揭示蜕膜特异性MAIT细胞的转录编程 | 首次在单细胞分辨率下通过CITE-seq和scRNA-seq揭示了蜕膜MAIT细胞与外周血MAIT细胞的转录编程差异 | 未提供研究的具体样本量及功能验证的详细机制 | 研究妊娠期蜕膜MAIT细胞的转录编程及其功能 | 蜕膜(基底蜕膜和壁蜕膜)及外周血中的MAIT细胞 | 自然语言处理 | NA | CITE-seq, scRNA-seq, 流式细胞术 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序, 单细胞多组学 | NA | NA |
| 64 | 2026-05-23 |
Cell-level metadata are indispensable for documenting single-cell sequencing datasets
2021-05, PLoS biology
IF:7.8Q1
DOI:10.1371/journal.pbio.3001077
PMID:33945522
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评论 | 文章指出单细胞RNA测序数据集中细胞层面元数据的缺失现象,并呼吁提高记录标准 | 首次系统评估单细胞测序数据集中细胞级元数据的缺失程度,并量化其普遍性 | 仅基于估计数据,未提供实际统计验证;未深入探讨元数据缺失对具体研究的影响案例 | 强调细胞级元数据对单细胞测序数据集可重复性和知识传递的重要性 | 已发表单细胞RNA测序研究的数据集 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 元数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 65 | 2026-05-23 |
scGNN is a novel graph neural network framework for single-cell RNA-Seq analyses
2021-03-25, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-021-22197-x
PMID:33767197
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研究论文 | 提出一种新颖的图神经网络框架scGNN用于单细胞RNA测序数据分析,在基因归集和细胞聚类方面表现优异 | 首次将图神经网络与左截断混合高斯模型结合,通过迭代多模态自编码器实现无假设的scRNA-Seq分析,有效处理测序稀疏性和基因表达异质性 | 未在更大规模或更多样化的数据集上验证,计算效率可能随细胞数量增加而下降 | 开发一种通用的图神经网络框架以改进单细胞RNA测序数据分析中的基因归集和细胞聚类 | 四个基准单细胞RNA测序数据集,以及来自阿尔茨海默症死后脑组织的13,214个单细胞核 | 机器学习 | 阿尔茨海默病 | 单细胞RNA测序(scRNA-Seq) | 图神经网络(GNN)、自编码器、左截断混合高斯模型 | 基因表达数据 | 四个基准数据集,以及13,214个单细胞核(阿尔茨海默症研究) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 66 | 2026-05-22 |
Circadian clock genes promote glioma progression by affecting tumour immune infiltration and tumour cell proliferation
2021-Mar, Cell proliferation
IF:5.9Q2
DOI:10.1111/cpr.12988
PMID:33442944
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研究论文 | 探讨昼夜节律时钟基因通过影响肿瘤免疫浸润和肿瘤细胞增殖促进胶质瘤进展的机制 | 首次系统揭示昼夜节律时钟基因失调与胶质瘤进展的关系,并建立基于时钟基因表达的风险预测模型 | 研究主要基于生物信息学分析,实验验证相对有限,需要更多体内和临床样本验证 | 研究昼夜节律时钟基因失调对胶质瘤进展的影响及其潜在机制 | 胶质瘤患者样本及其肿瘤组织 | 机器学习 | 胶质瘤 | 单细胞RNA测序, RNA-seq | LASSO回归 | 基因表达数据, 临床数据 | 训练集672个样本,4个验证集共1570个样本 | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
| 67 | 2026-05-22 |
Single-cell transcriptome analysis revealed the heterogeneity and microenvironment of gastrointestinal stromal tumors
2021-Mar, Cancer science
IF:4.5Q1
DOI:10.1111/cas.14795
PMID:33393143
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研究论文 | 对胃肠道间质瘤患者的肿瘤内外组织进行单细胞RNA测序,揭示了肿瘤细胞异质性及其与微环境中其他细胞相互作用的全景图 | 首次在单细胞水平上系统描绘了GIST肿瘤微环境的细胞组成和异质性,发现了两类具有不同增殖和转移风险的肿瘤细胞亚群,并揭示了脂肪内皮细胞与肿瘤细胞的高相互作用以及巨噬细胞在微环境中的核心地位 | 未明确说明局限性 | 探索胃肠道间质瘤中肿瘤细胞的异质性及其与微环境其他细胞的相互作用 | 胃肠道间质瘤患者的肿瘤内外组织样本 | 数字病理 | 胃肠道间质瘤 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 65个GIST样本用于RNA-seq验证,单细胞数据来自多个GIST患者 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 68 | 2026-05-22 |
GLP-1 receptor signaling increases PCSK1 and β cell features in human α cells
2021-02-08, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.141851
PMID:33554958
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研究论文 | 本研究发现GLP-1受体激动剂利拉鲁肽通过β细胞GLP-1R依赖性方式增加α细胞中GLP-1表达,并利用新单细胞RNA测序技术DART-Seq验证其在人胰岛中的翻译相关性 | 首次证明GLP-1R信号传导可激活α细胞中PC1/3表达并促进β细胞样特征,同时验证了高灵敏度DART-Seq技术在人类胰岛中的应用 | 未具体说明研究局限性 | 阐明α细胞中PC1/3表达的激活机制,为糖尿病治疗发现新靶点 | 人胰岛α细胞和β细胞 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | DART-Seq | DART-Seq是一种新型单细胞RNA测序技术 |
| 69 | 2026-05-20 |
Whole-body senescent cell clearance alleviates age-related brain inflammation and cognitive impairment in mice
2021-02, Aging cell
IF:8.0Q1
DOI:10.1111/acel.13296
PMID:33470505
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研究论文 | 本研究通过清除衰老细胞缓解老年小鼠大脑炎症和认知障碍,并验证了相关机制 | 首次证明衰老细胞清除能缓解正常衰老过程中的认知功能障碍,并利用单细胞RNA测序和两种清除策略交叉验证了微胶质细胞中p16阳性细胞的减少与认知改善的关联 | 主要基于小鼠模型,未在人体中验证;且清除策略可能对非衰老细胞产生非特异性影响 | 探究清除衰老细胞是否能够缓解衰老过程中的认知功能下降 | 年轻和老年小鼠的海马组织及INK-ATTAC转基因小鼠 | 机器学习 | 老年疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 年轻和老年小鼠海马组织样本,以及INK-ATTAC小鼠经药物处理的样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' 试剂盒 |
| 70 | 2026-05-20 |
MYC Promotes Bone Marrow Stem Cell Dysfunction in Fanconi Anemia
2021-01-07, Cell stem cell
IF:19.8Q1
DOI:10.1016/j.stem.2020.09.004
PMID:32997960
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研究论文 | 该文章通过对范可尼贫血患者原代造血干祖细胞进行单细胞转录组分析,发现MYC高表达促进骨髓衰竭,并探讨了其机制 | 首次通过单细胞转录组分析揭示范可尼贫血患者造血干祖细胞中MYC高表达与骨髓衰竭的关系,并发现MYC通过促进增殖和DNA损伤损害细胞功能 | 未提及具体局限性,但研究主要基于小鼠模型和体外实验,临床相关性需进一步验证 | 探究范可尼贫血患者骨髓衰竭的分子机制 | 范可尼贫血患者的原代造血干祖细胞 | 自然语言处理 | 范可尼贫血 | 单细胞转录组测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 范可尼贫血患者样本(具体数量未提及) | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序试剂盒 |
| 71 | 2026-05-16 |
The AIM2 inflammasome exacerbates atherosclerosis in clonal haematopoiesis
2021-04, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-021-03341-5
PMID:33731931
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研究论文 | 本研究揭示AIM2炎症小体在克隆性造血相关动脉粥样硬化中的恶化作用 | 首次阐明JAK2突变通过DNA复制应激激活AIM2炎症小体加剧动脉粥样硬化的机制 | 未提及具体局限性 | 探究克隆性造血相关基因突变(JAK2)促进动脉粥样硬化的分子机制 | 携带JAK2突变的巨噬细胞和模拟克隆性造血的嵌合小鼠模型 | 机器学习 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 小鼠组织样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' |
| 72 | 2026-05-16 |
Resolving cellular systems by ultra-sensitive and economical single-cell transcriptome filtering
2021-Mar-19, iScience
IF:4.6Q1
DOI:10.1016/j.isci.2021.102147
PMID:33665566
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研究论文 | 本文介绍了Constellation-Seq,一种超灵敏且经济的单细胞转录组过滤技术,能显著提高灵敏度并降低成本 | 实现两个数量级的灵敏度提升,通过最大化读取利用率减少数据稀疏性和测序成本 | 仅展示了在外周血单核细胞样本中的应用,未提及对多种复杂组织的验证 | 开发一种超灵敏且经济的单细胞转录组过滤方法,用于稀缺转录本识别和下游分析 | 外周血单核细胞样本中的稀有树突状细胞群体 | 单细胞转录组学 | NA | 单细胞RNA测序,Constellation-Seq | NA | 单细胞转录组数据 | 外周血单核细胞样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 73 | 2026-05-16 |
Input-output signal processing plasticity of vagal motor neurons in response to cardiac ischemic injury
2021-Mar-19, iScience
IF:4.6Q1
DOI:10.1016/j.isci.2021.102143
PMID:33665562
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研究论文 | 通过单细胞转录组学揭示迷走神经背侧运动核神经元在心脏缺血损伤中的输入-输出信号处理可塑性 | 首次揭示稳态下DMV神经元可组织为可区分的输入-输出信号处理单元,并发现远程缺血预适应和慢性心脏缺血损伤诱导的神经元状态转变及其相关的调控microRNA变化 | 研究仅限于DMV神经元,且样本量可能有限,未能涵盖所有相关脑区或长期动态变化 | 探索DMV神经元的分子表型及其在心脏缺血损伤中的可塑性,为生物电子医学提供新靶点 | 数百个DMV神经元(稳态及生理扰动后) | 自然语言处理 | 心血管疾病 | 单细胞转录组测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 数百个DMV神经元(稳态及生理扰动后) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 74 | 2026-05-16 |
Isolation of human ESC-derived cardiac derivatives and embryonic heart cells for population and single-cell RNA-seq analysis
2021-03-19, STAR protocols
IF:1.3Q4
DOI:10.1016/j.xpro.2021.100339
PMID:33644774
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protocol | 描述了一种结合人口和单细胞RNA测序分析,从人胚胎干细胞分化和发育组织中分离心脏衍生物和胚胎心脏细胞的方法 | 结合群体和单细胞RNA测序分析,利用hESC分化和发育组织建立器官特异性细胞和分子图谱 | NA | 建立人胚胎发生中器官特异性细胞和分子图谱 | 人胚胎干细胞分化的心脏衍生物和人类胚胎心脏细胞 | NA | NA | RNA-seq, Smart-seq2 | NA | 转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 群体RNA-seq | NA | NA |
| 75 | 2026-05-16 |
Spatiotemporal analysis of human intestinal development at single-cell resolution
2021-02-04, Cell
IF:45.5Q1
DOI:10.1016/j.cell.2020.12.016
PMID:33406409
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研究论文 | 通过整合单细胞RNA测序和空间转录组学技术,在单细胞分辨率下描绘人类肠道发育的时空图谱 | 首次在单细胞水平系统性地构建人类肠道发育的时空图谱,揭示肠道形成的动态过程及多种细胞类型的分化层次 | 研究仅基于胎儿组织样本,可能无法完全代表出生后肠道发育的完整过程 | 解析人类肠道发育过程中的细胞组成、基因表达动态和空间组织规律 | 人类胎儿肠道组织的发育阶段(不同时间点的样本) | 数字病理学 | 罕见肠道发育障碍 | 单细胞RNA测序,空间转录组学 | NA | 基因表达数据,空间转录组数据 | 未具体说明样本数量,涉及多个时间点的人类胎儿肠道组织 | 10x Genomics, Illumina | 单细胞RNA测序,空间转录组学 | 10x Chromium, 10x Visium | 10x Chromium进行单细胞RNA测序,10x Visium进行空间转录组学分析 |
| 76 | 2026-05-16 |
Directed induction of alveolar type I cells derived from pluripotent stem cells via Wnt signaling inhibition
2021-02, Stem cells (Dayton, Ohio)
DOI:10.1002/stem.3302
PMID:33241896
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研究论文 | 通过Wnt信号抑制诱导多能干细胞来源的肺泡I型细胞分化 | 首次利用单细胞RNA测序鉴定出诱导多能干细胞来源的肺泡I型细胞,并证明XAV-939通过抑制经典Wnt信号通路促进其分化 | 未明确说明局限性(原文未提及) | 研究肺泡I型细胞的分化机制 | 人诱导多能干细胞来源的肺泡上皮细胞和胎儿肺成纤维细胞 | 数字病理学 | 肺部疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 未明确样本数量(涉及成纤维细胞依赖的肺泡类器官) | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台 |
| 77 | 2026-05-16 |
Neurological Manifestations of COVID-19 Feature T Cell Exhaustion and Dedifferentiated Monocytes in Cerebrospinal Fluid
2021-01-12, Immunity
IF:25.5Q1
DOI:10.1016/j.immuni.2020.12.011
PMID:33382973
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研究论文 | 通过单细胞测序分析COVID-19神经系统并发症患者脑脊液中的免疫细胞图谱,发现去分化单核细胞和耗竭CD4 T细胞的特征性变化 | 首次在脑脊液水平揭示COVID-19神经系统并发症患者存在T细胞耗竭和单核细胞去分化现象,并系统性比较不同类型神经系统疾病的免疫特征差异 | 样本量较小(具体数量未说明),且未阐明脑脊液免疫改变与临床预后的直接因果关系 | 探究COVID-19患者神经系统并发症的免疫学发病机制 | COVID-19神经系统并发症患者(Neuro-COVID)、非炎症性神经系统疾病、自身免疫性神经系统疾病及病毒性脑炎患者 | 单细胞免疫学、神经系统疾病 | 神经系统疾病 | 单细胞测序 | NA | 脑脊液免疫细胞单细胞转录组数据 | 多组患者脑脊液样本(具体数量未提及) | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞5'基因表达与免疫谱分析 |
| 78 | 2026-05-16 |
High levels of soluble CD25 in COVID-19 severity suggest a divergence between anti-viral and pro-inflammatory T-cell responses
2021, Clinical & translational immunology
IF:4.6Q2
DOI:10.1002/cti2.1251
PMID:33614032
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研究论文 | 本研究探讨COVID-19患者中可溶性CD25水平与疾病严重程度的关系,提示抗病毒与促炎T细胞反应之间的分歧 | 首次发现可溶性CD25是COVID-19严重程度的独立危险因素,并与病毒脱落时间正相关,揭示CD25+CD8+ T细胞扩增对促炎反应的贡献 | 基于单中心研究,小鼠模型与人类COVID-19的病理差异可能影响结论普适性,且未深入验证sCD25作为治疗靶点的可行性 | 解析COVID-19患者T细胞功能缺陷与过度激活并存现象背后的免疫机制 | COVID-19住院患者及淋巴细胞脉络丛脑膜炎病毒(LCMV)感染的小鼠模型 | 免疫学 | COVID-19 | 细胞因子检测、单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 临床数据、小鼠模型实验数据、单细胞RNA测序数据 | 280例COVID-19住院患者及LCMV感染小鼠 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 支气管肺泡灌洗液(BALF)中免疫细胞的单细胞RNA测序 |
| 79 | 2026-05-16 |
Transcriptional profiling of pediatric cholestatic livers identifies three distinct macrophage populations
2021, PloS one
IF:2.9Q1
DOI:10.1371/journal.pone.0244743
PMID:33411796
|
研究论文 | 对儿童胆汁淤积性肝脏进行转录组分析,识别出三种不同的巨噬细胞群体 | 首次对人类儿童胆汁淤积性肝脏进行单细胞RNA测序,识别出与健康肝脏巨噬细胞转录特征不同的三种巨噬细胞亚群 | 未完全确定这些巨噬细胞亚群在不同病因的胆汁淤积性肝病中的异同 | 进一步表征儿童胆汁淤积性肝病中巨噬细胞的转录谱 | 儿童胆汁淤积性肝病患者(胆道闭锁和Alagille综合征)的肝脏免疫细胞 | 数字病理学 | 肝脏疾病 | 单细胞RNA测序,流式细胞荧光分选,免疫荧光 | NA | 单细胞转录组数据,图像数据 | 胆道闭锁患者6例,Alagille综合征患者6例 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'试剂盒 |
| 80 | 2026-05-11 |
Single-cell RNA-sequencing analyses identify heterogeneity of CD8+ T cell subpopulations and novel therapy targets in melanoma
2021-Mar-26, Molecular therapy oncolytics
IF:5.3Q1
DOI:10.1016/j.omto.2020.12.003
PMID:33575475
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析黑色素瘤中CD8+ T细胞亚群的异质性,并识别潜在治疗靶点 | 首次在黑色素瘤中系统描述了7个CD8+ T细胞亚群的异质性,并发现耗竭性CD8+ T细胞亚群2中的三个过表达基因(、、)可作为新型治疗靶点 | 研究基于已发表数据,未涉及实验验证;样本量可能有限;靶点的临床前验证尚未进行 | 探索黑色素瘤中CD8+ T细胞亚群的异质性及其对预后和免疫治疗的影响 | 黑色素瘤样本中的CD8+ T细胞 | 数字病理学 | 黑色素瘤 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |