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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 41 | 2026-05-25 |
Induced lineage promiscuity undermines the efficiency of all-trans-retinoid-acid-induced differentiation of acute myeloid leukemia
2021-May-21, iScience
IF:4.6Q1
DOI:10.1016/j.isci.2021.102410
PMID:33997692
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研究论文 | 通过单细胞转录组分析,比较急性髓系白血病两种细胞类型在ATRA处理下的分化轨迹,揭示谱系混杂机制 | 首次利用单细胞转录组揭示非APL型AML对ATRA分化的耐药机制——分化不完整且伴随淋巴和髓系基因程序共诱导的谱系混杂 | 仅比对NB4和HL60两种细胞系,未涵盖更多AML亚型,缺乏体内模型验证 | 阐明非APL型AML对全反式维甲酸分化诱导耐受的细胞类型特异性机制 | NB4细胞(APL/AML-M3)和HL60细胞(AML-M2) | 机器学习 | 急性髓系白血病 | 单细胞转录组测序 | NA | 单细胞基因表达数据 | 两种人白血病细胞系(NB4和HL60) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 42 | 2026-05-25 |
Development of an optimal protocol for molecular profiling of tumor cells in pleural effusions at single-cell level
2021-May, Cancer science
IF:4.5Q1
DOI:10.1111/cas.14821
PMID:33484069
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研究论文 | 开发一种用于胸水内肿瘤细胞单细胞水平分子谱分析的最优方案 | 通过阴性选择与微流体介电泳阵列富集浮游肿瘤细胞,并结合全基因组扩增与精确单细胞突变检测器消除扩增错误,实现了高精度体细胞突变检测 | 未明确提到局限性,但可能涉及样本量小或WGA相关错误的完全消除仍有挑战 | 开发优化方案实现胸水内浮游肿瘤细胞的单细胞测序,作为临床实验室检测方法 | 从胸水样本中分离的浮游肿瘤细胞 | 数字病理学 | 肺癌 | 单细胞测序、全基因组扩增、下一代测序 | NA | 单细胞基因组数据 | 两个病例(Case 1和Case 2),涉及19个和20个单细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 使用磁性活化细胞分选系统进行负选,微流体介电泳阵列进行正选 |
| 43 | 2026-05-25 |
Single-cell RNA-seq reveals dynamic change in tumor microenvironment during pancreatic ductal adenocarcinoma malignant progression
2021-Apr, EBioMedicine
IF:9.7Q1
DOI:10.1016/j.ebiom.2021.103315
PMID:33819739
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研究论文 | 利用单细胞RNA测序揭示胰腺导管腺癌恶性进展过程中肿瘤微环境的动态变化 | 发现了一种新的癌症相关成纤维细胞亚型——补体分泌型CAFs,并鉴定出多种新的肿瘤浸润免疫细胞标志基因 | 样本量有限,且仅基于11个样本进行分析,可能无法完全代表肿瘤微环境的全部异质性 | 探究胰腺导管腺癌恶性进展过程中肿瘤微环境组分的动态变化 | 胰腺导管腺癌患者的肿瘤组织样本 | 机器学习和数字病理学 | 胰腺导管腺癌 | 单细胞RNA测序 | 加权基因共表达网络分析 | 单细胞转录组数据 | 11个样本(4例PDAC I期、4例PDAC II期、3例PDAC III期) | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' |
| 44 | 2026-05-25 |
Single-cell transcriptomics reveal the intratumoral landscape of infiltrated T-cell subpopulations in oral squamous cell carcinoma
2021-04, Molecular oncology
IF:5.0Q1
DOI:10.1002/1878-0261.12910
PMID:33513276
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研究论文 | 通过单细胞转录组学揭示口腔鳞状细胞癌中浸润T细胞亚群的肿瘤内景观 | 首次系统描绘口腔鳞状细胞癌中14个T细胞亚群及其发育轨迹,发现TOX是T细胞功能障碍的关键调节因子,并揭示PRDM1通过结合TOX启动子基序调控其表达 | 样本量较小(仅3例患者),需更多样本验证;体外实验模型可能无法完全模拟体内微环境 | 解析口腔鳞状细胞癌肿瘤浸润T细胞的亚群组成、功能状态及分子调控机制 | 口腔鳞状细胞癌患者的肿瘤组织和配对癌旁正常组织中的T细胞 | 单细胞转录组学 | 口腔鳞状细胞癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 3例口腔鳞状细胞癌患者的11866个单T细胞 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' |
| 45 | 2026-05-25 |
Characteristics of B lymphocyte infiltration in HPV+ head and neck squamous cell carcinoma
2021-Apr, Cancer science
IF:4.5Q1
DOI:10.1111/cas.14834
PMID:33529452
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研究论文 | 探讨HPV阳性头颈部鳞状细胞癌中B淋巴细胞浸润的特征及其与预后的关系 | 首次通过单细胞测序分析HPV阳性HNSCC中B淋巴细胞亚群的趋化因子,并揭示CD4 T淋巴细胞通过CXCL13/CXCR5轴影响B淋巴细胞及其亚群 | 样本人群主要来自公共数据库,且免疫组化和免疫荧光样本量较小 | 检测HPV相关HNSCC中B淋巴细胞亚群的浸润情况及其与预后的相关性 | HPV阳性与阴性头颈部鳞状细胞癌患者 | 数字病理学 | 头颈部鳞状细胞癌 | 转录组分析、免疫组化、免疫荧光、单细胞测序 | NA | 基因表达数据、组织切片图像 | 124例HPV阳性及513例HPV阴性HNSCC样本(来自GEO和TCGA数据库);7例HPV阳性和13例HPV阴性HNSCC组织 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 46 | 2026-05-25 |
Chromosome 8 gain is associated with high-grade transformation in MPNST
2021-03-22, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.146351
PMID:33591953
|
研究论文 | 通过患者来源的异种移植物模型研究恶性外周神经鞘瘤中8号染色体获得与高级别转化的关联 | 首次在MPNST中鉴定出8号染色体获得是复发性基因组事件,并通过PDX、FISH和单细胞测序进行验证,发现其与软组织肉瘤的较差总生存率相关 | 未明确说明研究的局限性 | 理解MPNST的基因组异质性并建立包含该异质性的临床前模型 | NF1相关恶性外周神经鞘瘤及其患者来源的异种移植物 | 基因组学 | 神经纤维瘤病1型相关恶性外周神经鞘瘤 | 拷贝数分析、全外显子组测序、RNA测序、FISH、单细胞测序 | NA | 基因组数据、RNA测序数据 | 未明确说明样本数量 | NA | 单细胞测序 | NA | NA |
| 47 | 2026-05-25 |
Tristetraprolin expression by keratinocytes protects against skin carcinogenesis
2021-03-08, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.140669
PMID:33497366
|
研究论文 | 本研究揭示了角质形成细胞中三脯氨酸锌指蛋白(TTP)的表达对皮肤癌发生的保护作用 | 首次通过调控过表达和条件性敲除模型,证明TTP在皮肤化学致癌过程中是关键调控因子,并识别出Areg为TTP在角质形成细胞中的直接靶点 | 未提及具体局限性 | 探究TTP在皮肤肿瘤发生中的调控作用及机制 | 小鼠皮肤角质形成细胞及人类恶性角质形成细胞 | 数字病理学 | 皮肤癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 48 | 2026-05-25 |
Identification of Novel Population-Specific Cell Subsets in Chinese Ulcerative Colitis Patients Using Single-Cell RNA Sequencing
2021, Cellular and molecular gastroenterology and hepatology
IF:7.1Q1
DOI:10.1016/j.jcmgh.2021.01.020
PMID:33545427
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研究论文 | 使用单细胞RNA测序鉴定中国溃疡性结肠炎患者中新型人群特异性细胞亚群 | 首次在中文人群中通过单细胞RNA测序鉴定出两种新型浆细胞亚群,并揭示UC风险基因在免疫细胞中的表达改变具有人群中特异性 | 样本量较小,仅包括12个结肠活检样本,且主要关注成人患者,未涉及儿童或其他年龄段 | 明确中国成年溃疡性结肠炎患者结肠黏膜细胞中的关键基因、通路和细胞类型 | 中国汉族溃疡性结肠炎患者的结肠活检样本 | 生物信息学 | 溃疡性结肠炎 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组测序数据 | 12个结肠活检样本(来自溃疡性结肠炎患者和健康对照) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 49 | 2026-05-24 |
Transcriptome-wide association analysis identifies DACH1 as a kidney disease risk gene that contributes to fibrosis
2021-05-17, The Journal of clinical investigation
IF:13.3Q1
DOI:10.1172/JCI141801
PMID:33998598
|
研究论文 | 通过转录组全关联分析鉴定DACH1为肾脏疾病风险基因,该基因促进纤维化 | 整合GWAS、TWAS、单细胞表观基因组、表达分析、基因编辑及小鼠模型功能验证,首次鉴定DACH1为肾脏疾病风险基因并阐明其在纤维化中的机制 | 主要基于小鼠模型和体外实验,人类验证有限;未能完全阐明DACH1在所有肾细胞类型中的具体作用 | 鉴定肾脏功能相关GWAS位点中调控基因表达的因果基因及其在疾病中的机制 | 人类和小鼠肾脏组织样本、肾小管细胞、巨噬细胞 | 自然语言处理 | 肾脏疾病 | GWAS, TWAS, 孟德尔随机化, MetaXcan, CRISPR-Cas9, 单细胞ATAC-seq, 单细胞RNA-seq, 染色质免疫沉淀 | NA | 基因表达数据, 单细胞表观基因组数据, 单细胞转录组数据 | 未明确说明具体样本数量,涉及人类GWAS数据、小鼠模型(叶酸和糖尿病肾损伤模型) | NA | 单细胞ATAC-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 50 | 2026-05-24 |
A single-cell atlas of the healthy breast tissues reveals clinically relevant clusters of breast epithelial cells
2021-03-16, Cell reports. Medicine
DOI:10.1016/j.xcrm.2021.100219
PMID:33763657
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研究论文 | 通过对健康女性乳腺活检组织进行单细胞RNA测序,创建了健康乳腺组织细胞图谱,并发现了23个乳腺上皮细胞簇,揭示了这些细胞簇与乳腺癌亚型的临床相关性 | 首次利用健康女性乳腺活检样本(而非传统上组织学异常的乳房缩小术样本)进行单细胞RNA测序,并鉴定了23个乳腺上皮细胞簇;揭示了成熟管腔细胞簇和管腔祖细胞簇基因特征在乳腺癌中的不同富集模式及其预后意义 | 未明确提及,但可推测可能包括样本量有限、单细胞测序技术本身的局限性、以及细胞簇标记基因的验证不足等 | 利用单细胞RNA测序技术构建健康乳腺组织的细胞图谱,探究乳腺上皮细胞簇与乳腺癌亚型及预后的关联 | 健康女性的乳腺活检组织样本以及约3000例乳腺癌转录组数据 | 数字病理学 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 健康乳腺活检样本(未明确数量)及约3000例乳腺癌样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 51 | 2026-05-23 |
Multiomic analysis reveals decidual-specific transcriptional programing of MAIT cells
2021-12, American journal of reproductive immunology (New York, N.Y. : 1989)
DOI:10.1111/aji.13495
PMID:34411378
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研究论文 | 采用多组学方法揭示蜕膜特异性MAIT细胞的转录编程 | 首次在单细胞分辨率下通过CITE-seq和scRNA-seq揭示了蜕膜MAIT细胞与外周血MAIT细胞的转录编程差异 | 未提供研究的具体样本量及功能验证的详细机制 | 研究妊娠期蜕膜MAIT细胞的转录编程及其功能 | 蜕膜(基底蜕膜和壁蜕膜)及外周血中的MAIT细胞 | 自然语言处理 | NA | CITE-seq, scRNA-seq, 流式细胞术 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序, 单细胞多组学 | NA | NA |
| 52 | 2026-05-23 |
Cell-level metadata are indispensable for documenting single-cell sequencing datasets
2021-05, PLoS biology
IF:7.8Q1
DOI:10.1371/journal.pbio.3001077
PMID:33945522
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评论 | 文章指出单细胞RNA测序数据集中细胞层面元数据的缺失现象,并呼吁提高记录标准 | 首次系统评估单细胞测序数据集中细胞级元数据的缺失程度,并量化其普遍性 | 仅基于估计数据,未提供实际统计验证;未深入探讨元数据缺失对具体研究的影响案例 | 强调细胞级元数据对单细胞测序数据集可重复性和知识传递的重要性 | 已发表单细胞RNA测序研究的数据集 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 元数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 53 | 2026-05-23 |
scGNN is a novel graph neural network framework for single-cell RNA-Seq analyses
2021-03-25, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-021-22197-x
PMID:33767197
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研究论文 | 提出一种新颖的图神经网络框架scGNN用于单细胞RNA测序数据分析,在基因归集和细胞聚类方面表现优异 | 首次将图神经网络与左截断混合高斯模型结合,通过迭代多模态自编码器实现无假设的scRNA-Seq分析,有效处理测序稀疏性和基因表达异质性 | 未在更大规模或更多样化的数据集上验证,计算效率可能随细胞数量增加而下降 | 开发一种通用的图神经网络框架以改进单细胞RNA测序数据分析中的基因归集和细胞聚类 | 四个基准单细胞RNA测序数据集,以及来自阿尔茨海默症死后脑组织的13,214个单细胞核 | 机器学习 | 阿尔茨海默病 | 单细胞RNA测序(scRNA-Seq) | 图神经网络(GNN)、自编码器、左截断混合高斯模型 | 基因表达数据 | 四个基准数据集,以及13,214个单细胞核(阿尔茨海默症研究) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 54 | 2026-05-22 |
Circadian clock genes promote glioma progression by affecting tumour immune infiltration and tumour cell proliferation
2021-Mar, Cell proliferation
IF:5.9Q2
DOI:10.1111/cpr.12988
PMID:33442944
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研究论文 | 探讨昼夜节律时钟基因通过影响肿瘤免疫浸润和肿瘤细胞增殖促进胶质瘤进展的机制 | 首次系统揭示昼夜节律时钟基因失调与胶质瘤进展的关系,并建立基于时钟基因表达的风险预测模型 | 研究主要基于生物信息学分析,实验验证相对有限,需要更多体内和临床样本验证 | 研究昼夜节律时钟基因失调对胶质瘤进展的影响及其潜在机制 | 胶质瘤患者样本及其肿瘤组织 | 机器学习 | 胶质瘤 | 单细胞RNA测序, RNA-seq | LASSO回归 | 基因表达数据, 临床数据 | 训练集672个样本,4个验证集共1570个样本 | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
| 55 | 2026-05-22 |
Single-cell transcriptome analysis revealed the heterogeneity and microenvironment of gastrointestinal stromal tumors
2021-Mar, Cancer science
IF:4.5Q1
DOI:10.1111/cas.14795
PMID:33393143
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研究论文 | 对胃肠道间质瘤患者的肿瘤内外组织进行单细胞RNA测序,揭示了肿瘤细胞异质性及其与微环境中其他细胞相互作用的全景图 | 首次在单细胞水平上系统描绘了GIST肿瘤微环境的细胞组成和异质性,发现了两类具有不同增殖和转移风险的肿瘤细胞亚群,并揭示了脂肪内皮细胞与肿瘤细胞的高相互作用以及巨噬细胞在微环境中的核心地位 | 未明确说明局限性 | 探索胃肠道间质瘤中肿瘤细胞的异质性及其与微环境其他细胞的相互作用 | 胃肠道间质瘤患者的肿瘤内外组织样本 | 数字病理 | 胃肠道间质瘤 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 65个GIST样本用于RNA-seq验证,单细胞数据来自多个GIST患者 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 56 | 2026-05-22 |
GLP-1 receptor signaling increases PCSK1 and β cell features in human α cells
2021-02-08, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.141851
PMID:33554958
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研究论文 | 本研究发现GLP-1受体激动剂利拉鲁肽通过β细胞GLP-1R依赖性方式增加α细胞中GLP-1表达,并利用新单细胞RNA测序技术DART-Seq验证其在人胰岛中的翻译相关性 | 首次证明GLP-1R信号传导可激活α细胞中PC1/3表达并促进β细胞样特征,同时验证了高灵敏度DART-Seq技术在人类胰岛中的应用 | 未具体说明研究局限性 | 阐明α细胞中PC1/3表达的激活机制,为糖尿病治疗发现新靶点 | 人胰岛α细胞和β细胞 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | DART-Seq | DART-Seq是一种新型单细胞RNA测序技术 |
| 57 | 2026-05-20 |
Whole-body senescent cell clearance alleviates age-related brain inflammation and cognitive impairment in mice
2021-02, Aging cell
IF:8.0Q1
DOI:10.1111/acel.13296
PMID:33470505
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研究论文 | 本研究通过清除衰老细胞缓解老年小鼠大脑炎症和认知障碍,并验证了相关机制 | 首次证明衰老细胞清除能缓解正常衰老过程中的认知功能障碍,并利用单细胞RNA测序和两种清除策略交叉验证了微胶质细胞中p16阳性细胞的减少与认知改善的关联 | 主要基于小鼠模型,未在人体中验证;且清除策略可能对非衰老细胞产生非特异性影响 | 探究清除衰老细胞是否能够缓解衰老过程中的认知功能下降 | 年轻和老年小鼠的海马组织及INK-ATTAC转基因小鼠 | 机器学习 | 老年疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 年轻和老年小鼠海马组织样本,以及INK-ATTAC小鼠经药物处理的样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' 试剂盒 |
| 58 | 2026-05-20 |
MYC Promotes Bone Marrow Stem Cell Dysfunction in Fanconi Anemia
2021-01-07, Cell stem cell
IF:19.8Q1
DOI:10.1016/j.stem.2020.09.004
PMID:32997960
|
研究论文 | 该文章通过对范可尼贫血患者原代造血干祖细胞进行单细胞转录组分析,发现MYC高表达促进骨髓衰竭,并探讨了其机制 | 首次通过单细胞转录组分析揭示范可尼贫血患者造血干祖细胞中MYC高表达与骨髓衰竭的关系,并发现MYC通过促进增殖和DNA损伤损害细胞功能 | 未提及具体局限性,但研究主要基于小鼠模型和体外实验,临床相关性需进一步验证 | 探究范可尼贫血患者骨髓衰竭的分子机制 | 范可尼贫血患者的原代造血干祖细胞 | 自然语言处理 | 范可尼贫血 | 单细胞转录组测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 范可尼贫血患者样本(具体数量未提及) | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序试剂盒 |
| 59 | 2026-05-16 |
The AIM2 inflammasome exacerbates atherosclerosis in clonal haematopoiesis
2021-04, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-021-03341-5
PMID:33731931
|
研究论文 | 本研究揭示AIM2炎症小体在克隆性造血相关动脉粥样硬化中的恶化作用 | 首次阐明JAK2突变通过DNA复制应激激活AIM2炎症小体加剧动脉粥样硬化的机制 | 未提及具体局限性 | 探究克隆性造血相关基因突变(JAK2)促进动脉粥样硬化的分子机制 | 携带JAK2突变的巨噬细胞和模拟克隆性造血的嵌合小鼠模型 | 机器学习 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 小鼠组织样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' |
| 60 | 2026-05-16 |
Resolving cellular systems by ultra-sensitive and economical single-cell transcriptome filtering
2021-Mar-19, iScience
IF:4.6Q1
DOI:10.1016/j.isci.2021.102147
PMID:33665566
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研究论文 | 本文介绍了Constellation-Seq,一种超灵敏且经济的单细胞转录组过滤技术,能显著提高灵敏度并降低成本 | 实现两个数量级的灵敏度提升,通过最大化读取利用率减少数据稀疏性和测序成本 | 仅展示了在外周血单核细胞样本中的应用,未提及对多种复杂组织的验证 | 开发一种超灵敏且经济的单细胞转录组过滤方法,用于稀缺转录本识别和下游分析 | 外周血单核细胞样本中的稀有树突状细胞群体 | 单细胞转录组学 | NA | 单细胞RNA测序,Constellation-Seq | NA | 单细胞转录组数据 | 外周血单核细胞样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |