单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
21	2025-07-20	Characterizing spatial gene expression heterogeneity in spatially resolved single-cell transcriptomic data with nonuniform cellular densities 2021-10, Genome research IF:6.2Q1 DOI:10.1101/gr.271288.120 PMID:34035045	研究论文	本文介绍了一种名为MERINUE的计算框架，用于分析空间分辨的单细胞转录组数据，以识别空间异质性基因表达模式、推断细胞间通讯并进行空间感知的细胞聚类	开发了MERINUE框架，能够在考虑细胞类型3D空间组织和组织内非均匀细胞密度的基础上，进行空间自相关和互相关分析	未明确提及具体局限性	开发能够分析空间分辨单细胞转录组数据的计算方法，以理解细胞状态与空间组织在组织发育和疾病中的相互作用	空间分辨的单细胞转录组数据	生物信息学	NA	MERFISH, spatial transcriptomics, Slide-seq, ISH	NA	空间分辨的转录组数据	多种空间分辨转录组数据集
22	2025-07-20	Combinatorial transcription factor profiles predict mature and functional human islet α and β cells 2021-09-22, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.151621 PMID:34428183	研究论文	通过单细胞RNA测序分析人类胰岛细胞中转录因子的组合表达模式，预测成熟且功能性的α和β细胞亚群	揭示了转录因子组合表达模式与胰岛细胞功能成熟度的关联，并发现ARX/MAFB（α细胞）和MAFA/MAFB（β细胞）共表达的亚群具有更强的葡萄糖感知和激素分泌能力	研究仅基于正常人类胰岛细胞，未涉及糖尿病等病理状态下的变化	探究胰岛细胞中转录因子异质性对细胞功能的影响	人类胰岛α和β细胞	单细胞转录组学	糖尿病	单细胞RNA测序（scRNA-Seq）, Patch-Seq	NA	单细胞转录组数据, 电生理数据	超过40,000个正常人类胰岛细胞
23	2025-07-20	The Distinct Immune Nature of the Fetal Inflammatory Response Syndrome Type I and Type II 2021-09-14, ImmunoHorizons DOI:10.4049/immunohorizons.2100047 PMID:34521696	研究论文	本研究通过RNA测序分析早产儿脐带血样本，揭示了胎儿炎症反应综合征（FIRS）I型和II型的不同免疫机制	首次通过转录组学方法区分了FIRS I型和II型的免疫特征，发现I型主要由先天免疫驱动，II型则类似于半同种异体排斥反应	样本量有限且为回顾性研究，难以进行产后诊断	阐明FIRS I型和II型的分子机制差异	早产儿脐带血样本	免疫学	胎儿炎症反应综合征	RNA测序、单细胞RNA测序	NA	转录组数据	未明确数量的早产儿脐带血样本
24	2025-07-20	LDHA is enriched in human islet alpha cells and upregulated in type 2 diabetes 2021-09-03, Biochemical and biophysical research communications IF:2.5Q3 DOI:10.1016/j.bbrc.2021.06.065 PMID:34217973	研究论文	该研究探讨了乳酸脱氢酶同工酶A（LDHA）在人类胰岛α细胞中的富集及其在2型糖尿病中的上调情况	首次揭示了LDHA在人类胰岛α细胞中的主要定位及其在糖尿病条件下的上调现象	未深入探讨LDHA上调的具体分子机制及其在糖尿病发病中的确切作用	研究LDHA在人类胰岛细胞中的表达模式及其在2型糖尿病中的变化	人类胰岛α细胞和β细胞	代谢疾病研究	2型糖尿病	单细胞RNA测序（sc-RNA seq）、免疫标记、显微镜分析	NA	RNA-seq数据、蛋白质表达数据、代谢产物数据	公开的单细胞RNA-seq数据、慢性高糖处理的人类胰岛、2型糖尿病患者的尸检胰腺样本
25	2025-07-20	Using single-nucleus RNA-sequencing to interrogate transcriptomic profiles of archived human pancreatic islets 2021-08-10, Genome medicine IF:10.4Q1 DOI:10.1186/s13073-021-00941-8 PMID:34376240	研究论文	本文介绍了一种使用单核RNA测序（snRNA-seq）研究存档人类胰岛细胞转录组谱的方法	提出snRNA-seq作为scRNA-seq的替代方法，用于研究移植的人类胰岛细胞，尤其是在scRNA-seq不适用的情况下	NA	探索使用snRNA-seq技术研究人类胰岛细胞转录组谱的可行性	人类胰岛细胞	代谢研究	NA	单核RNA测序（snRNA-seq），单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA测序数据	来自同一供体的新鲜和冷冻人类胰岛细胞样本
26	2025-07-20	DIAPH1 Variants in Non-East Asian Patients With Sporadic Moyamoya Disease 2021-08-01, JAMA neurology IF:20.4Q1 DOI:10.1001/jamaneurol.2021.1681 PMID:34125151	研究论文	本研究通过全外显子测序分析了非东亚人群散发性烟雾病（MMD）患者的基因变异，发现DIAPH1基因变异与MMD风险相关	首次在非东亚人群中发现DIAPH1基因变异与散发性烟雾病的关联，并揭示了血管细胞肌动蛋白重塑在MMD发病机制中的作用	样本量相对较小（发现队列24例，验证队列84例），且主要针对非东亚人群，结果可能不适用于其他人群	评估超罕见新生变异和罕见有害遗传变异是否与烟雾病风险相关	烟雾病患者及其父母（当可获得时）	遗传学	烟雾病	全外显子测序，单细胞RNA测序	NA	基因组数据	发现队列24例（22个家系和2例单例），验证队列84例（29个家系和55例单例）
27	2025-07-20	Transcriptional programs of neoantigen-specific TIL in anti-PD-1-treated lung cancers 2021-08, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-021-03752-4 PMID:34290408	研究论文	本研究通过单细胞转录组学分析了抗PD-1治疗的非小细胞肺癌中突变相关新抗原特异性T细胞的转录程序	首次揭示了突变相关新抗原特异性TIL的独特转录程序及其在PD-1阻断治疗中的作用	研究样本仅限于非小细胞肺癌患者，结果可能不适用于其他癌症类型	探究抗PD-1治疗中突变相关新抗原特异性T细胞的转录特征及其与治疗反应的关系	非小细胞肺癌患者的肿瘤浸润淋巴细胞	肿瘤免疫学	肺癌	单细胞RNA测序、T细胞受体测序	NA	转录组数据	抗PD-1治疗的非小细胞肺癌患者样本
28	2025-07-20	New insights for precision treatment of glioblastoma from analysis of single-cell lncRNA expression 2021-Jul, Journal of cancer research and clinical oncology IF:2.7Q3 DOI:10.1007/s00432-021-03584-9 PMID:33693962	研究论文	本研究通过分析单细胞lncRNA表达，为胶质母细胞瘤的精准治疗提供了新的见解	使用lncRNA作为分型标志物并结合单细胞表达谱对胶质母细胞瘤进行重新分型，提出了新的精准治疗策略	研究基于公开数据库数据，未进行实验验证	提高胶质母细胞瘤分子分型的精确性并探索新的精准治疗策略	胶质母细胞瘤患者	数字病理学	胶质母细胞瘤	RNA-seq, 单细胞测序	Seurat, t-SNE	单细胞表达数据	GSE84465和TCGA数据库中的胶质母细胞瘤样本
29	2024-08-07	Single-cell RNA sequencing identifies macrophage transcriptional heterogeneities in granulomatous diseases 2021-06, The European respiratory journal DOI:10.1183/13993003.03794-2020 PMID:33602861	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
30	2025-07-20	Systematic determination of the mitochondrial proportion in human and mice tissues for single-cell RNA-sequencing data quality control 2021-05-17, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btaa751 PMID:32840568	研究论文	本文系统分析了人类和小鼠组织中单细胞RNA测序数据中的线粒体比例，提出了新的参考值以改进数据质量控制	首次系统评估了跨物种、单细胞技术、组织和细胞类型中使用统一线粒体比例阈值的有效性，并提出了针对人类和小鼠不同组织的新参考值	研究仅基于PanglaoDB数据库中的数据集，可能未涵盖所有单细胞技术或组织类型	改进单细胞RNA测序数据质量控制中线粒体比例阈值的设定	人类和小鼠的多种组织	生物信息学	NA	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	NA	单细胞RNA测序数据	5,530,106个细胞(来自1349个注释数据集)
31	2025-07-20	Airspace Macrophages and Monocytes Exist in Transcriptionally Distinct Subsets in Healthy Adults 2021-04-15, American journal of respiratory and critical care medicine IF:19.3Q1 DOI:10.1164/rccm.202005-1989OC PMID:33079572	研究论文	该研究通过单细胞RNA测序技术揭示了健康成年人肺泡和小气道中存在转录水平不同的巨噬细胞和单核细胞亚群	首次在健康状态下发现并定义了两个新的肺泡巨噬细胞亚群（促炎基因表达谱和金属硫蛋白基因表达谱），以及单核样细胞亚群	样本量较小（仅10名受试者），且仅针对健康成年人进行研究	解析健康人肺泡和小气道中免疫细胞的转录异质性	健康成年人的肺泡灌洗液中的免疫细胞	单细胞转录组学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	单细胞转录组数据	10名健康成年人
32	2025-07-20	Single-cell immunophenotyping of the fetal immune response to maternal SARS-CoV-2 infection in late gestation 2021-Mar-16, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-311000/v1 PMID:33758834	研究论文	研究通过单细胞RNA测序和T细胞受体测序，分析了母体SARS-CoV-2感染对胎儿免疫系统的影响	首次在无垂直传播的情况下，揭示了母体SARS-CoV-2感染可能调控胎儿免疫系统的证据	研究仅针对妊娠晚期的母体感染，未涵盖其他妊娠阶段的影响	表征母体SARS-CoV-2感染对胎儿免疫反应的影响	来自母体感染或未感染SARS-CoV-2的新生儿脐带血单核细胞	免疫学	COVID-19	单细胞RNA测序, T细胞受体测序	NA	基因表达数据	来自母体感染或未感染SARS-CoV-2的新生儿脐带血单核细胞样本
33	2025-07-20	GLP-1 receptor signaling increases PCSK1 and β cell features in human α cells 2021-02-08, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.141851 PMID:33554958	研究论文	研究GLP-1受体信号如何增加人类α细胞中PCSK1的表达及β细胞特征	发现GLP-1受体激动剂liraglutide通过β细胞GLP-1R依赖的方式增加α细胞GLP-1表达，并应用新型scRNA-seq技术DART-Seq在人类胰岛中验证了这一效应的翻译相关性	研究机制尚未完全明确，且部分结果仅在老鼠模型中验证	揭示α细胞PC1/3表达激活的机制，为糖尿病治疗提供新靶点	人类α细胞及β细胞	分子生物学	糖尿病	scRNA-seq (DART-Seq), IHC	NA	基因表达数据	人类胰岛样本及老鼠模型
34	2025-07-20	Transcriptional profiling of pediatric cholestatic livers identifies three distinct macrophage populations 2021, PloS one IF:2.9Q1 DOI:10.1371/journal.pone.0244743 PMID:33411796	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和免疫荧光技术，鉴定了小儿胆汁淤积性肝脏中的三种不同的巨噬细胞亚群	首次对人类小儿胆汁淤积性肝脏进行单细胞RNA测序，并鉴定了三种与健康肝脏巨噬细胞转录特征不同的巨噬细胞亚群	研究样本量较小（BA和ALGS患者各6例），且需要进一步分析这些巨噬细胞亚群在不同胆汁淤积性肝病病因中的异同	进一步表征小儿胆汁淤积性肝病中巨噬细胞的转录谱	小儿胆汁淤积性肝病（胆道闭锁和Alagille综合征）患者及非胆汁淤积性小儿肝脏	数字病理	胆汁淤积性肝病	单细胞RNA测序, 免疫荧光	NA	RNA测序数据, 图像数据	胆道闭锁患者6例，Alagille综合征患者6例，及非胆汁淤积性小儿肝脏样本
35	2025-06-26	CRISPR/Cas9-based genetic screen of SCNT-reprogramming resistant genes identifies critical genes for male germ cell development in mice 2021-07-29, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-021-94851-9 PMID:34326397	研究论文	通过CRISPR/Cas9基因筛选技术，研究小鼠体细胞核移植重编程抗性基因（SRRGs）在雄性生殖细胞发育中的关键作用	首次利用CRISPR技术系统性筛选SRRGs基因，并发现Cox7b2、Gm773和Tuba3a/3b对精子生成的关键调控作用	研究仅针对小鼠模型，人类生殖医学的转化应用仍需进一步验证	揭示SRRGs基因在雄性生殖细胞发育中的分子机制	C57BL/6N小鼠的五个未表征SRRGs基因（Cox8c、Cox7b2、Tuba3a/3b、Faiml和Gm773）	生殖生物学	男性不育症	CRISPR/Cas9基因编辑、单细胞RNA测序、RT-qPCR	基因敲除小鼠模型	基因表达数据、组织形态学数据	C57BL/6N小鼠（具体数量未明确说明）
36	2025-06-01	Smooth muscle cells in atherosclerosis: clones but not carbon copies 2021, JVS-vascular science DOI:10.1016/j.jvssci.2021.02.002 PMID:34617064	综述	本文综述了血管平滑肌细胞（SMCs）在动脉粥样硬化中的作用及其表型多样性	总结了SMCs在动脉粥样硬化病变中的克隆扩张和表型多样性，以及调控SMC命运的分子机制	讨论了单细胞转录组学在确定SMC功能方面的可靠性问题，以及SMC克隆性和表型可塑性对转化研究的影响	探讨SMCs在动脉粥样硬化中的贡献及其表型转变的分子机制	血管平滑肌细胞（SMCs）	心血管疾病研究	动脉粥样硬化	命运图谱分析、单细胞转录组学	NA	转录组数据	NA
37	2025-05-23	Longitudinal Single-Cell Transcriptomics Reveals a Role for Serpina3n-Mediated Resolution of Inflammation in a Mouse Colitis Model 2021, Cellular and molecular gastroenterology and hepatology IF:7.1Q1 DOI:10.1016/j.jcmgh.2021.04.004 PMID:33862275	研究论文	本研究通过单细胞转录组学揭示了小鼠结肠炎模型中炎症消退的动态变化及Serpina3n的作用	首次在单细胞水平揭示了结肠基质细胞群在炎症消退过程中的动态作用，并发现Serpina3n作为炎症消退的关键调节因子	研究仅基于小鼠模型，结果是否适用于人类仍需验证	阐明结肠炎炎症消退过程中的细胞类型变化及其相互作用机制	化学诱导结肠炎小鼠模型	单细胞转录组学	结肠炎	单细胞转录组测序	NA	基因表达数据	NA
38	2025-05-15	Molecular mapping of interstitial lung disease reveals a phenotypically distinct senescent basal epithelial cell population 2021-04-22, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.143626 PMID:33705361	研究论文	该研究通过分子图谱揭示了间质性肺病中一种表型独特的衰老基底上皮细胞群	识别了ILD中衰老基底上皮细胞的特定标志物，并提供了针对人类肺部特定环境细胞衰老特征的工具	研究主要基于体外模型和单细胞RNA-Seq数据，可能无法完全反映体内复杂环境	探究间质性肺病中衰老细胞的起源和特征	特发性肺纤维化(IPF)和系统性硬化相关间质性肺病(SSc-ILD)患者的肺组织	分子生物学	间质性肺病	单细胞RNA-Seq	NA	基因表达数据	来自对照、IPF和SSc-ILD肺组织的单细胞RNA-Seq数据集
39	2025-05-01	The molecular landscape of neural differentiation in the developing Drosophila brain revealed by targeted scRNA-seq and multi-informatic analysis 2021-04-27, Cell reports IF:7.5Q1 DOI:10.1016/j.celrep.2021.109039 PMID:33909998	研究论文	通过靶向单细胞mRNA测序和多信息学分析揭示了果蝇大脑发育中神经分化的分子景观	结合先验知识、计算机分析和原位验证的多信息学方法，描述了单一发育快照的分子景观，并提供了用于交互分析scRNA-seq数据集的网络工具MiCV	研究仅基于第三龄幼虫大脑的单一发育快照，可能无法全面反映神经分化过程的动态变化	研究果蝇II型神经母细胞谱系中的神经发生和分化过程	果蝇III龄幼虫大脑中的II型神经母细胞谱系	分子生物学	NA	靶向单细胞mRNA测序（scRNA-seq）	NA	单细胞mRNA测序数据	NA
40	2025-04-18	Whole-body senescent cell clearance alleviates age-related brain inflammation and cognitive impairment in mice 2021-02, Aging cell IF:8.0Q1 DOI:10.1111/acel.13296 PMID:33470505	研究论文	该研究探讨了清除衰老细胞对缓解老年小鼠认知功能障碍的影响	首次证明清除衰老细胞可以改善老年小鼠的认知功能，为抗衰老干预提供了新的治疗途径	研究仅限于小鼠模型，尚未在人类中进行验证	研究衰老细胞清除对年龄相关认知功能障碍的缓解作用	老年小鼠	老年病学	老年病	单核和单细胞RNA-seq	INK-ATTAC小鼠模型	RNA-seq数据	年轻和老年小鼠的海马体样本