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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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1 | 2025-06-26 |
CRISPR/Cas9-based genetic screen of SCNT-reprogramming resistant genes identifies critical genes for male germ cell development in mice
2021-07-29, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-021-94851-9
PMID:34326397
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研究论文 | 通过CRISPR/Cas9基因筛选技术,研究小鼠体细胞核移植重编程抗性基因(SRRGs)在雄性生殖细胞发育中的关键作用 | 首次利用CRISPR技术系统性筛选SRRGs基因,并发现Cox7b2、Gm773和Tuba3a/3b对精子生成的关键调控作用 | 研究仅针对小鼠模型,人类生殖医学的转化应用仍需进一步验证 | 揭示SRRGs基因在雄性生殖细胞发育中的分子机制 | C57BL/6N小鼠的五个未表征SRRGs基因(Cox8c、Cox7b2、Tuba3a/3b、Faiml和Gm773) | 生殖生物学 | 男性不育症 | CRISPR/Cas9基因编辑、单细胞RNA测序、RT-qPCR | 基因敲除小鼠模型 | 基因表达数据、组织形态学数据 | C57BL/6N小鼠(具体数量未明确说明) |
2 | 2025-06-01 |
Smooth muscle cells in atherosclerosis: clones but not carbon copies
2021, JVS-vascular science
DOI:10.1016/j.jvssci.2021.02.002
PMID:34617064
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综述 | 本文综述了血管平滑肌细胞(SMCs)在动脉粥样硬化中的作用及其表型多样性 | 总结了SMCs在动脉粥样硬化病变中的克隆扩张和表型多样性,以及调控SMC命运的分子机制 | 讨论了单细胞转录组学在确定SMC功能方面的可靠性问题,以及SMC克隆性和表型可塑性对转化研究的影响 | 探讨SMCs在动脉粥样硬化中的贡献及其表型转变的分子机制 | 血管平滑肌细胞(SMCs) | 心血管疾病研究 | 动脉粥样硬化 | 命运图谱分析、单细胞转录组学 | NA | 转录组数据 | NA |
3 | 2025-05-23 |
Longitudinal Single-Cell Transcriptomics Reveals a Role for Serpina3n-Mediated Resolution of Inflammation in a Mouse Colitis Model
2021, Cellular and molecular gastroenterology and hepatology
IF:7.1Q1
DOI:10.1016/j.jcmgh.2021.04.004
PMID:33862275
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组学揭示了小鼠结肠炎模型中炎症消退的动态变化及Serpina3n的作用 | 首次在单细胞水平揭示了结肠基质细胞群在炎症消退过程中的动态作用,并发现Serpina3n作为炎症消退的关键调节因子 | 研究仅基于小鼠模型,结果是否适用于人类仍需验证 | 阐明结肠炎炎症消退过程中的细胞类型变化及其相互作用机制 | 化学诱导结肠炎小鼠模型 | 单细胞转录组学 | 结肠炎 | 单细胞转录组测序 | NA | 基因表达数据 | NA |
4 | 2025-05-15 |
Molecular mapping of interstitial lung disease reveals a phenotypically distinct senescent basal epithelial cell population
2021-04-22, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.143626
PMID:33705361
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研究论文 | 该研究通过分子图谱揭示了间质性肺病中一种表型独特的衰老基底上皮细胞群 | 识别了ILD中衰老基底上皮细胞的特定标志物,并提供了针对人类肺部特定环境细胞衰老特征的工具 | 研究主要基于体外模型和单细胞RNA-Seq数据,可能无法完全反映体内复杂环境 | 探究间质性肺病中衰老细胞的起源和特征 | 特发性肺纤维化(IPF)和系统性硬化相关间质性肺病(SSc-ILD)患者的肺组织 | 分子生物学 | 间质性肺病 | 单细胞RNA-Seq | NA | 基因表达数据 | 来自对照、IPF和SSc-ILD肺组织的单细胞RNA-Seq数据集 |
5 | 2025-05-01 |
The molecular landscape of neural differentiation in the developing Drosophila brain revealed by targeted scRNA-seq and multi-informatic analysis
2021-04-27, Cell reports
IF:7.5Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2021.109039
PMID:33909998
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研究论文 | 通过靶向单细胞mRNA测序和多信息学分析揭示了果蝇大脑发育中神经分化的分子景观 | 结合先验知识、计算机分析和原位验证的多信息学方法,描述了单一发育快照的分子景观,并提供了用于交互分析scRNA-seq数据集的网络工具MiCV | 研究仅基于第三龄幼虫大脑的单一发育快照,可能无法全面反映神经分化过程的动态变化 | 研究果蝇II型神经母细胞谱系中的神经发生和分化过程 | 果蝇III龄幼虫大脑中的II型神经母细胞谱系 | 分子生物学 | NA | 靶向单细胞mRNA测序(scRNA-seq) | NA | 单细胞mRNA测序数据 | NA |
6 | 2025-04-18 |
Whole-body senescent cell clearance alleviates age-related brain inflammation and cognitive impairment in mice
2021-02, Aging cell
IF:8.0Q1
DOI:10.1111/acel.13296
PMID:33470505
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研究论文 | 该研究探讨了清除衰老细胞对缓解老年小鼠认知功能障碍的影响 | 首次证明清除衰老细胞可以改善老年小鼠的认知功能,为抗衰老干预提供了新的治疗途径 | 研究仅限于小鼠模型,尚未在人类中进行验证 | 研究衰老细胞清除对年龄相关认知功能障碍的缓解作用 | 老年小鼠 | 老年病学 | 老年病 | 单核和单细胞RNA-seq | INK-ATTAC小鼠模型 | RNA-seq数据 | 年轻和老年小鼠的海马体样本 |
7 | 2025-04-11 |
Rapid microfluidic isolation of virally infected primary bronchial epithelial cells for single-cell RNA sequencing
2021-07-16, BioTechniques
IF:2.2Q4
DOI:10.2144/btn-2021-0020
PMID:34269076
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研究论文 | 本文介绍了一种使用微流控设备快速分离病毒感染的原代支气管上皮细胞的方法,用于单细胞RNA测序 | 优化了使用商业微流控设备分离病毒感染的原代支气管上皮细胞的方法,可在大多数实验室中快速进行 | NA | 开发一种快速分离病毒感染的原代支气管上皮细胞的方法,以促进单细胞RNA测序 | 病毒感染的原代支气管上皮细胞 | 单细胞测序 | 病毒感染 | scRNA-seq, 微流控技术 | NA | RNA序列数据 | 细胞系和原代细胞 |
8 | 2025-04-06 |
Deep learning and alignment of spatially resolved single-cell transcriptomes with Tangram
2021-11, Nature methods
IF:36.1Q1
DOI:10.1038/s41592-021-01264-7
PMID:34711971
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研究论文 | 提出Tangram方法,用于将单细胞/单核RNA测序数据与空间数据对齐,以重建器官的生物图谱 | Tangram方法能够将sc/snRNA-seq数据与多种空间数据形式对齐,包括MERFISH、STARmap、smFISH、Spatial Transcriptomics (Visium)和组织学图像,支持多模态数据如SHARE-seq | 未提及具体样本量的限制或方法在特定数据集上的性能限制 | 克服现有技术在空间分辨率和基因通量上的限制,重建器官的生物图谱 | 健康小鼠脑组织 | 数字病理 | NA | sc/snRNA-seq, MERFISH, STARmap, smFISH, Spatial Transcriptomics (Visium), SHARE-seq | 深度学习 | 单细胞转录组数据、空间数据、组织学图像 | 未明确提及样本量 |
9 | 2025-04-06 |
Human oral mucosa cell atlas reveals a stromal-neutrophil axis regulating tissue immunity
2021-07-22, Cell
IF:45.5Q1
DOI:10.1016/j.cell.2021.05.013
PMID:34129837
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research paper | 该研究通过单细胞转录组图谱揭示了口腔黏膜在健康和牙周炎状态下的细胞景观,并发现了一种基质-中性粒细胞轴在调节组织免疫中的作用 | 首次构建了人类口腔黏膜的单细胞转录组图谱,揭示了基质细胞与中性粒细胞在牙周炎中的关键作用 | 研究样本可能不足以代表所有人群的口腔黏膜状态 | 理解口腔黏膜在健康和牙周炎状态下的组织特异性病理生理学 | 健康个体和牙周炎患者的口腔黏膜组织 | digital pathology | periodontitis | single-cell transcriptome sequencing | NA | transcriptome data | 健康个体和牙周炎患者的口腔黏膜组织样本 |
10 | 2025-04-06 |
A comprehensive survey of regulatory network inference methods using single cell RNA sequencing data
2021-05-20, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbaa190
PMID:34020546
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综述 | 本文综述了15种利用单细胞RNA测序数据进行调控网络推断的计算方法 | 全面评估了单细胞分辨率下基因调控网络推断方法的性能、对数据丢失的敏感性和时间复杂性 | 未涉及所有现有的单细胞数据分析方法,且主要基于模拟数据评估 | 帮助生命科学家选择合适的分析方法,并为计算科学家开发新方法提供参考 | 单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA |
11 | 2025-04-06 |
Cell-type specific analysis of physiological action of estrogen in mouse oviducts
2021-05, FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology
IF:4.4Q2
DOI:10.1096/fj.202002747R
PMID:33818810
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序等技术,探讨了雌激素在小鼠输卵管中各细胞类型中的生理作用 | 首次在单细胞水平上揭示了雌激素对输卵管不同细胞类型的差异性调控,并鉴定了可作为细胞和区域特异性标记的基因 | 研究主要基于小鼠模型,人类输卵管中的结果需要进一步验证 | 阐明雌激素如何调控输卵管微环境 | 小鼠输卵管中的上皮细胞、基质细胞和肌肉细胞 | 生殖生物学 | 生殖系统疾病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq)、原位杂交、细胞类型特异性基因敲除 | 小鼠模型 | 基因表达数据 | 使用卵巢切除-激素替代小鼠模型 |
12 | 2025-04-06 |
The Nuclear Receptor ESRRA Protects from Kidney Disease by Coupling Metabolism and Differentiation
2021-02-02, Cell metabolism
IF:27.7Q1
DOI:10.1016/j.cmet.2020.11.011
PMID:33301705
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序技术研究肾脏疾病中细胞多样性和代谢与分化耦合的机制 | 揭示了肾脏疾病中近端小管细胞代谢与分化的耦合机制,并发现核受体ESRRA和PPARA在此过程中的保护作用 | 研究主要基于小鼠模型,人类患者样本验证有限 | 探究肾脏疾病的发病机制及潜在治疗靶点 | 小鼠肾脏组织和人类患者样本中的近端小管细胞 | 单细胞测序 | 肾脏疾病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 单细胞转录组数据 | 小鼠模型和人类患者样本 |
13 | 2025-04-02 |
Neurodevelopmental disorders: 2021 update
2021-Jan, Free neuropathology
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review | 本文回顾了2021年神经发育障碍(NDDs)领域的最新进展,包括病因学、风险因素和遗传结构的研究 | 介绍了人类基因组学在揭示NDDs遗传结构方面的最新进展,包括独特的基因组DNA甲基化模式和多基因条件的研究,以及体细胞突变对神经发育疾病的贡献 | 从遗传发现到潜在神经病理机制的转化仍具挑战性,分子和遗传检测分辨率的提高带来了新的复杂性 | 探讨神经发育障碍的病因学、风险因素及其遗传结构 | 神经发育障碍(NDDs),包括自闭症谱系障碍(ASD)、发育迟缓、智力障碍(ID)和注意力缺陷/多动障碍(ADHD) | 神经科学 | 神经发育障碍 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 基因组数据 | NA |
14 | 2025-03-30 |
Adenine base editing reduces misfolded protein accumulation and toxicity in alpha-1 antitrypsin deficient patient iPSC-hepatocytes
2021-11-03, Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy
IF:12.1Q1
DOI:10.1016/j.ymthe.2021.06.021
PMID:34217893
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研究论文 | 本研究应用腺嘌呤碱基编辑器纠正AATD患者iPSCs和iHeps中的Z突变,减少错误折叠蛋白积累和毒性 | 首次在AATD患者iPSCs和iHeps中应用腺嘌呤碱基编辑器纠正Z突变,并验证其减少错误折叠蛋白积累和毒性的效果 | 未提及长期安全性和治疗效果评估 | 探索碱基编辑技术在纠正AATD基因突变中的可行性和效用 | AATD患者诱导多能干细胞(iPSCs)和iPSC来源的肝细胞(iHeps) | 基因编辑 | α-1抗胰蛋白酶缺乏症 | 腺嘌呤碱基编辑(ABE), 单细胞RNA测序, 全基因组测序 | NA | 基因组数据, 转录组数据 | 患者来源的iPSCs和iHeps |
15 | 2025-03-30 |
Single-cell profiling reveals the trajectories of natural killer cell differentiation in bone marrow and a stress signature induced by acute myeloid leukemia
2021-05, Cellular & molecular immunology
IF:21.8Q1
DOI:10.1038/s41423-020-00574-8
PMID:33239726
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序技术揭示了骨髓中自然杀伤细胞的分化轨迹以及急性髓系白血病对其功能的影响 | 首次在人类骨髓中鉴定出三个NK细胞亚群,并发现AML对NK细胞功能有显著影响 | 研究样本可能有限,且仅关注了AML对NK细胞的影响 | 探究骨髓中NK细胞的分化轨迹及AML对其功能的影响 | 人类骨髓和脾脏中的NK细胞,以及AML患者的骨髓NK细胞 | 单细胞转录组学 | 急性髓系白血病 | 单细胞RNA测序(scRNAseq) | NA | 单细胞转录组数据 | 人类骨髓和脾脏中的NK细胞样本,以及AML患者的骨髓NK细胞样本 |
16 | 2025-03-27 |
Multiomics: unraveling the panoramic landscapes of SARS-CoV-2 infection
2021-10, Cellular & molecular immunology
IF:21.8Q1
DOI:10.1038/s41423-021-00754-0
PMID:34471261
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综述 | 本文系统回顾了通过多组学技术在SARS-CoV-2感染的病毒学、免疫学和致病机制方面取得的主要进展 | 利用多组学技术快速全景掌握病原体和疾病 | 依赖于已建立的队列研究 | 快速识别和理解新兴传染病的病原体、风险因素、宿主免疫反应和致病机制 | SARS-CoV-2病毒及其引起的COVID-19疾病 | 多组学 | COVID-19 | 基因组学、蛋白质组学、代谢组学、单细胞转录组学 | NA | 多组学数据 | 基于已建立的队列研究 |
17 | 2024-08-08 |
Using advanced spatial and single-cell transcriptomics to characterize the human endometrium
2021-12, Nature genetics
IF:31.7Q1
DOI:10.1038/s41588-021-00982-0
PMID:34857955
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
18 | 2025-03-19 |
Natural genetic variation determines microglia heterogeneity in wild-derived mouse models of Alzheimer's disease
2021-02-09, Cell reports
IF:7.5Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2021.108739
PMID:33567283
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研究论文 | 本文通过单细胞RNA测序技术研究了不同遗传背景小鼠模型中小胶质细胞在阿尔茨海默病中的异质性 | 揭示了遗传多样性显著影响小胶质细胞在基础神经免疫功能和淀粉样变性反应中的特征和动态变化 | 研究结果主要基于小鼠模型,其可转化性到人类研究尚需进一步验证 | 探讨遗传变异如何影响阿尔茨海默病中小胶质细胞的异质性 | C57BL/6J小鼠和野生衍生小鼠品系(WSB/EiJ、CAST/EiJ和PWK/PhJ)的小胶质细胞 | 神经科学 | 阿尔茨海默病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | RNA测序数据 | C57BL/6J小鼠和三种野生衍生小鼠品系的小胶质细胞样本 |
19 | 2025-03-16 |
Genome-wide analysis of common and rare variants via multiple knockoffs at biobank scale, with an application to Alzheimer disease genetics
2021-12-02, American journal of human genetics
IF:8.1Q1
DOI:10.1016/j.ajhg.2021.10.009
PMID:34767756
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研究论文 | 本文提出了一种可扩展的KnockoffScreen-AL方法,用于分析生物库规模的全基因组测序和全基因组插补数据集中的常见和罕见变异,并应用于阿尔茨海默病遗传学分析 | 提出了一种适用于生物库规模研究的KnockoffScreen-AL方法,能够分析数百万个罕见遗传变异,并在阿尔茨海默病分析中发现了14个传统关联测试未能检测到的显著位点 | 生成knockoffs的计算成本较高,现有方法无法处理生物库规模的全基因组测序数据 | 开发一种可扩展的方法,用于分析生物库规模的全基因组测序和全基因组插补数据集中的常见和罕见变异,并应用于阿尔茨海默病遗传学分析 | 388,051个来自英国生物库的全基因组插补样本,以及94,437个临床诊断的阿尔茨海默病样本 | 基因组学 | 阿尔茨海默病 | 全基因组测序、全基因组插补、单细胞RNA测序、蛋白质组学 | KnockoffScreen-AL | 基因组数据、单细胞RNA测序数据、蛋白质组数据 | 388,051个全基因组插补样本,94,437个临床诊断样本,143,793个单核转录组样本,735个蛋白质组样本 |
20 | 2025-03-16 |
An N-Cadherin 2 expressing epithelial cell subpopulation predicts response to surgery, chemotherapy and immunotherapy in bladder cancer
2021-08-12, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-021-25103-7
PMID:34385456
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研究论文 | 本研究通过单核RNA测序、空间转录组学和单细胞分辨率空间蛋白质组学分析,识别出膀胱癌中具有治疗反应预测能力的上皮细胞亚群 | 发现表达N-Cadherin 2(CDH12)的上皮细胞亚群,能够预测膀胱癌患者对手术、化疗和免疫治疗的反应 | 研究主要基于单细胞和空间组学技术,样本量和临床验证可能有限 | 探索膀胱癌患者对手术、化疗和免疫治疗反应的预测标志物 | 膀胱癌患者的上皮细胞亚群 | 数字病理学 | 膀胱癌 | 单核RNA测序、空间转录组学、单细胞分辨率空间蛋白质组学 | NA | RNA测序数据、蛋白质组学数据 | 人类膀胱癌样本 |