单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
1	2025-04-02	Neurodevelopmental disorders: 2021 update 2021-Jan, Free neuropathology DOI:10.17879/freeneuropathology-2021-3268 PMID:37284629	review	本文回顾了2021年神经发育障碍（NDDs）领域的最新进展，包括病因学、风险因素和遗传结构的研究	介绍了人类基因组学在揭示NDDs遗传结构方面的最新进展，包括独特的基因组DNA甲基化模式和多基因条件的研究，以及体细胞突变对神经发育疾病的贡献	从遗传发现到潜在神经病理机制的转化仍具挑战性，分子和遗传检测分辨率的提高带来了新的复杂性	探讨神经发育障碍的病因学、风险因素及其遗传结构	神经发育障碍（NDDs），包括自闭症谱系障碍（ASD）、发育迟缓、智力障碍（ID）和注意力缺陷/多动障碍（ADHD）	神经科学	神经发育障碍	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	基因组数据	NA
2	2025-03-30	Adenine base editing reduces misfolded protein accumulation and toxicity in alpha-1 antitrypsin deficient patient iPSC-hepatocytes 2021-11-03, Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy IF:12.1Q1 DOI:10.1016/j.ymthe.2021.06.021 PMID:34217893	研究论文	本研究应用腺嘌呤碱基编辑器纠正AATD患者iPSCs和iHeps中的Z突变，减少错误折叠蛋白积累和毒性	首次在AATD患者iPSCs和iHeps中应用腺嘌呤碱基编辑器纠正Z突变，并验证其减少错误折叠蛋白积累和毒性的效果	未提及长期安全性和治疗效果评估	探索碱基编辑技术在纠正AATD基因突变中的可行性和效用	AATD患者诱导多能干细胞(iPSCs)和iPSC来源的肝细胞(iHeps)	基因编辑	α-1抗胰蛋白酶缺乏症	腺嘌呤碱基编辑(ABE), 单细胞RNA测序, 全基因组测序	NA	基因组数据, 转录组数据	患者来源的iPSCs和iHeps
3	2025-03-30	Single-cell profiling reveals the trajectories of natural killer cell differentiation in bone marrow and a stress signature induced by acute myeloid leukemia 2021-05, Cellular & molecular immunology IF:21.8Q1 DOI:10.1038/s41423-020-00574-8 PMID:33239726	研究论文	通过单细胞RNA测序技术揭示了骨髓中自然杀伤细胞的分化轨迹以及急性髓系白血病对其功能的影响	首次在人类骨髓中鉴定出三个NK细胞亚群，并发现AML对NK细胞功能有显著影响	研究样本可能有限，且仅关注了AML对NK细胞的影响	探究骨髓中NK细胞的分化轨迹及AML对其功能的影响	人类骨髓和脾脏中的NK细胞，以及AML患者的骨髓NK细胞	单细胞转录组学	急性髓系白血病	单细胞RNA测序(scRNAseq)	NA	单细胞转录组数据	人类骨髓和脾脏中的NK细胞样本，以及AML患者的骨髓NK细胞样本
4	2025-03-27	Multiomics: unraveling the panoramic landscapes of SARS-CoV-2 infection 2021-10, Cellular & molecular immunology IF:21.8Q1 DOI:10.1038/s41423-021-00754-0 PMID:34471261	综述	本文系统回顾了通过多组学技术在SARS-CoV-2感染的病毒学、免疫学和致病机制方面取得的主要进展	利用多组学技术快速全景掌握病原体和疾病	依赖于已建立的队列研究	快速识别和理解新兴传染病的病原体、风险因素、宿主免疫反应和致病机制	SARS-CoV-2病毒及其引起的COVID-19疾病	多组学	COVID-19	基因组学、蛋白质组学、代谢组学、单细胞转录组学	NA	多组学数据	基于已建立的队列研究
5	2024-08-08	Using advanced spatial and single-cell transcriptomics to characterize the human endometrium 2021-12, Nature genetics IF:31.7Q1 DOI:10.1038/s41588-021-00982-0 PMID:34857955	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
6	2025-03-19	Natural genetic variation determines microglia heterogeneity in wild-derived mouse models of Alzheimer's disease 2021-02-09, Cell reports IF:7.5Q1 DOI:10.1016/j.celrep.2021.108739 PMID:33567283	研究论文	本文通过单细胞RNA测序技术研究了不同遗传背景小鼠模型中小胶质细胞在阿尔茨海默病中的异质性	揭示了遗传多样性显著影响小胶质细胞在基础神经免疫功能和淀粉样变性反应中的特征和动态变化	研究结果主要基于小鼠模型，其可转化性到人类研究尚需进一步验证	探讨遗传变异如何影响阿尔茨海默病中小胶质细胞的异质性	C57BL/6J小鼠和野生衍生小鼠品系（WSB/EiJ、CAST/EiJ和PWK/PhJ）的小胶质细胞	神经科学	阿尔茨海默病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA测序数据	C57BL/6J小鼠和三种野生衍生小鼠品系的小胶质细胞样本
7	2025-03-16	Genome-wide analysis of common and rare variants via multiple knockoffs at biobank scale, with an application to Alzheimer disease genetics 2021-12-02, American journal of human genetics IF:8.1Q1 DOI:10.1016/j.ajhg.2021.10.009 PMID:34767756	研究论文	本文提出了一种可扩展的KnockoffScreen-AL方法，用于分析生物库规模的全基因组测序和全基因组插补数据集中的常见和罕见变异，并应用于阿尔茨海默病遗传学分析	提出了一种适用于生物库规模研究的KnockoffScreen-AL方法，能够分析数百万个罕见遗传变异，并在阿尔茨海默病分析中发现了14个传统关联测试未能检测到的显著位点	生成knockoffs的计算成本较高，现有方法无法处理生物库规模的全基因组测序数据	开发一种可扩展的方法，用于分析生物库规模的全基因组测序和全基因组插补数据集中的常见和罕见变异，并应用于阿尔茨海默病遗传学分析	388,051个来自英国生物库的全基因组插补样本，以及94,437个临床诊断的阿尔茨海默病样本	基因组学	阿尔茨海默病	全基因组测序、全基因组插补、单细胞RNA测序、蛋白质组学	KnockoffScreen-AL	基因组数据、单细胞RNA测序数据、蛋白质组数据	388,051个全基因组插补样本，94,437个临床诊断样本，143,793个单核转录组样本，735个蛋白质组样本
8	2025-03-16	An N-Cadherin 2 expressing epithelial cell subpopulation predicts response to surgery, chemotherapy and immunotherapy in bladder cancer 2021-08-12, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-021-25103-7 PMID:34385456	研究论文	本研究通过单核RNA测序、空间转录组学和单细胞分辨率空间蛋白质组学分析，识别出膀胱癌中具有治疗反应预测能力的上皮细胞亚群	发现表达N-Cadherin 2（CDH12）的上皮细胞亚群，能够预测膀胱癌患者对手术、化疗和免疫治疗的反应	研究主要基于单细胞和空间组学技术，样本量和临床验证可能有限	探索膀胱癌患者对手术、化疗和免疫治疗反应的预测标志物	膀胱癌患者的上皮细胞亚群	数字病理学	膀胱癌	单核RNA测序、空间转录组学、单细胞分辨率空间蛋白质组学	NA	RNA测序数据、蛋白质组学数据	人类膀胱癌样本
9	2025-02-26	Single-cell RNA transcriptome landscape of hepatocytes and non-parenchymal cells in healthy and NAFLD mouse liver 2021-Nov-19, iScience IF:4.6Q1 DOI:10.1016/j.isci.2021.103233 PMID:34755088	研究论文	本文通过单细胞RNA测序技术，研究了健康和非酒精性脂肪肝病（NAFLD）小鼠肝脏中的肝细胞和非实质细胞的转录组景观	揭示了肝星状细胞在基因表达调控和向肌成纤维细胞转分化中的双重作用，并发现了库普弗细胞与单核细胞来源的巨噬细胞在NAFLD进展中的不同表达谱	研究仅限于小鼠模型，未涉及人类样本	探索NAFLD的细胞和分子机制	健康和非酒精性脂肪肝病（NAFLD）小鼠的肝细胞和非实质细胞	单细胞测序	非酒精性脂肪肝病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	单细胞转录组数据	82,168个单细胞转录组
10	2025-02-26	Processing single-cell RNA-seq data for dimension reduction-based analyses using open-source tools 2021-06-18, STAR protocols IF:1.3Q4 DOI:10.1016/j.xpro.2021.100450 PMID:33982010	研究论文	本文展示了一个基于开源软件构建的单细胞RNA测序数据分析流程	使用模块化构建的开源软件进行数据分析，提供了更高的灵活性和定制化分析能力	未提及具体的数据集或实验结果，可能缺乏实际应用验证	开发一个灵活且可定制的单细胞RNA测序数据分析流程	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	NA
11	2025-02-19	Cobolt: integrative analysis of multimodal single-cell sequencing data 2021-12-28, Genome biology IF:10.1Q1 DOI:10.1186/s13059-021-02556-z PMID:34963480	研究论文	本文介绍了一种名为Cobolt的新方法，用于整合多模态单细胞测序数据的分析	Cobolt不仅能够分析联合模态平台的数据，还提供了一个整合不同模态测量的多个数据集的统一框架	NA	开发一种方法来整合和分析多模态单细胞测序数据	单细胞测序数据，特别是基因表达和染色质可及性的多模态数据	生物信息学	NA	单细胞RNA-seq, ATAC-seq	NA	单细胞测序数据	NA
12	2025-02-16	Isolation of Endothelial Cells from the Lumen of Mouse Carotid Arteries for Single-cell Multi-omics Experiments 2021-10-04, Journal of visualized experiments : JoVE DOI:10.3791/63128 PMID:34661575	研究论文	本文介绍了一种从小鼠颈动脉内腔分离内皮细胞的方法，用于单细胞多组学实验，以研究血流对动脉内皮的影响	开发了一种新的内腔消化方法，用于从动脉壁中富集内皮细胞，从而在单细胞水平上研究血流对转录组和染色质可及性的影响	该方法主要应用于小鼠模型，尚未在人类动脉样本中广泛应用	研究血流对动脉内皮细胞的转录组和染色质可及性的影响	小鼠颈动脉内皮细胞	单细胞组学	动脉粥样硬化	单细胞RNA测序（scRNAseq）、单细胞转座酶可及染色质测序（scATACseq）	小鼠部分颈动脉结扎模型（PCL）	单细胞RNA和染色质可及性数据	小鼠颈动脉样本，具体数量未明确说明
13	2025-02-03	Pulmonary Aerosol Delivery of Let-7b microRNA Confers a Striking Inhibitory Effect on Lung Carcinogenesis through Targeting the Tumor Immune Microenvironment 2021-09, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany) DOI:10.1002/advs.202100629 PMID:34236760	研究论文	本研究探讨了通过气溶胶递送let-7b microRNA在肺癌预防中的效果，发现其能显著抑制肺癌发生，并通过调节肿瘤免疫微环境促进抗肿瘤免疫	首次展示了气溶胶递送let-7b microRNA在肺癌预防中的应用，并揭示了其通过下调PD-L1和PD-1表达来增强抗肿瘤免疫的机制	研究中未提及长期使用气溶胶递送let-7b microRNA的安全性和潜在副作用	探索let-7b microRNA通过气溶胶递送在肺癌预防中的效果及其作用机制	肺癌模型中的肿瘤微环境及肿瘤浸润T细胞	肿瘤免疫学	肺癌	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	未明确提及具体样本数量
14	2025-02-03	Inhibition of lung tumorigenesis by a small molecule CA170 targeting the immune checkpoint protein VISTA 2021-07-23, Communications biology IF:5.2Q1 DOI:10.1038/s42003-021-02381-x PMID:34302042	研究论文	本文研究了小分子CA170通过靶向免疫检查点蛋白VISTA抑制肺癌发生的作用	首次展示了CA170作为VISTA拮抗剂在抑制肺癌发生中的强效抗癌作用，并揭示了其与KRAS疫苗联合使用的协同效应	研究仅限于小鼠模型，尚未在人类临床试验中验证	探索VISTA拮抗剂CA170在肺癌免疫治疗中的潜力	小鼠肺癌模型	癌症免疫治疗	肺癌	流式细胞术、单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA测序数据、流式细胞数据	小鼠肺癌模型
15	2025-02-01	Costimulation of γδTCR and TLR7/8 promotes Vδ2 T-cell antitumor activity by modulating mTOR pathway and APC function 2021-12, Journal for immunotherapy of cancer IF:10.3Q1 DOI:10.1136/jitc-2021-003339 PMID:34937742	研究论文	本文探讨了通过共刺激γδTCR和TLR7/8来增强Vδ2 T细胞的抗肿瘤活性，并研究了其机制	提出了一种新的共刺激方法，通过激活γδTCR和TLR7/8来扩增Vδ2 T细胞，并展示了其在体外和体内模型中的抗肿瘤效果	研究主要基于体外和动物模型，尚未在人体临床试验中验证	研究旨在提高Vδ2 T细胞的抗肿瘤活性，以增强基于γδ T细胞的免疫疗法的疗效	Vδ2 T细胞	免疫学	癌症	单细胞测序、反相蛋白阵列	NA	NA	PBMCs和人源化NSG小鼠的脾脏
16	2025-01-22	Distinct human Langerhans cell subsets orchestrate reciprocal functions and require different developmental regulation 2021-10-12, Immunity IF:25.5Q1 DOI:10.1016/j.immuni.2021.08.012 PMID:34508661	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和质谱流式细胞术，识别了人类皮肤表皮中两种稳态（LC1和LC2）和两种激活的Langerhans细胞（LCs）亚群，并揭示了它们在发育调控和功能上的差异	首次在人类皮肤中识别出两种稳态和两种激活的LCs亚群，并揭示了EGR1和Notch信号通路在LC1和LC2分化中的关键作用	研究主要基于体外培养的HSC-LCs，可能不完全反映体内LCs的行为	探索人类皮肤中Langerhans细胞的异质性及其功能差异	人类皮肤表皮中的Langerhans细胞和由CD34造血干细胞衍生的LCs	免疫学	NA	单细胞RNA测序, 质谱流式细胞术	NA	单细胞RNA测序数据, 质谱流式细胞术数据	人类皮肤表皮样本和CD34造血干细胞衍生的LCs
17	2025-01-19	Isolation of myeloid cells from mouse brain tumors for single-cell RNA-seq analysis 2021-12-17, STAR protocols IF:1.3Q4 DOI:10.1016/j.xpro.2021.100957 PMID:34825218	研究论文	本文描述了一种从小鼠脑肿瘤中快速分离髓系细胞用于单细胞RNA测序分析的协议	提出了一种无需细胞分选即可从小鼠小脑肿瘤中快速分离髓系细胞的方法，以减少细胞损伤	未提及样本量或实验结果的局限性	开发一种用于单细胞RNA测序的髓系细胞分离协议	小鼠脑肿瘤中的髓系细胞	单细胞RNA测序	脑肿瘤	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA序列数据	未明确提及样本量
18	2025-01-19	Multi-omic evaluation of metabolic alterations in multiple sclerosis identifies shifts in aromatic amino acid metabolism 2021-10-19, Cell reports. Medicine DOI:10.1016/j.xcrm.2021.100424 PMID:34755135	研究论文	本研究通过多组学方法评估多发性硬化症（MS）中的代谢变化，特别关注芳香族氨基酸代谢的转变	首次大规模评估MS患者与健康对照之间的代谢组差异，并结合单细胞RNA测序数据探讨代谢变化与细胞基因表达的关系	研究样本量相对较大，但仍需进一步扩大样本以验证结果的普遍性	探讨多发性硬化症患者的代谢变化及其与疾病残疾程度的关系	多发性硬化症患者（PwMS）和健康对照（HC）	代谢组学	多发性硬化症	代谢组学分析，单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	代谢组数据，单细胞RNA测序数据	多发性硬化症患者样本637个，健康对照样本317个
19	2025-01-19	Single cell RNA-seq analysis of the flexor digitorum brevis mouse myofibers 2021-05-17, Skeletal muscle IF:5.3Q2 DOI:10.1186/s13395-021-00269-2 PMID:34001262	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术分析了小鼠快肌纤维的基因表达模式	引入了全细胞流式分选方法进行单细胞RNA测序，扩展了已知的纤维类型特异性基因库	在763个肌纤维中，仅有171个细胞达到最优质量，样本利用率较低	探索全细胞流式分选方法在单肌纤维类型中的应用，以生成深度表达模式	小鼠快肌纤维（flexor digitorum brevis muscle）	单细胞测序	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA测序数据	763个完整和碎片化的肌纤维
20	2025-01-16	Single-cell protein activity analysis identifies recurrence-associated renal tumor macrophages 2021-05-27, Cell IF:45.5Q1 DOI:10.1016/j.cell.2021.04.038 PMID:34019793	研究论文	本文通过单细胞RNA测序和VIPER算法，分析了透明细胞肾癌（ccRCC）肿瘤微环境中的细胞亚群，揭示了与复发相关的肿瘤特异性巨噬细胞亚群	利用VIPER算法量化单细胞蛋白活性，并通过空间分辨定量多光谱免疫荧光验证，发现了TREM2/APOE/C1Q阳性巨噬细胞亚群作为ccRCC复发的潜在预后生物标志物	研究主要基于治疗前的ccRCC样本，未涉及治疗后样本的对比分析	识别与ccRCC复发相关的肿瘤微环境细胞亚群及其调控机制	透明细胞肾癌（ccRCC）肿瘤及肿瘤邻近组织中的造血和非造血细胞亚群	数字病理学	肾癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、VIPER算法、流式细胞术、空间分辨定量多光谱免疫荧光	NA	单细胞RNA测序数据、免疫荧光图像	治疗前的ccRCC切除样本及其邻近组织