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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 161 | 2025-10-06 |
The genetic architecture of Parkinson's disease
2020-02, The Lancet. Neurology
DOI:10.1016/S1474-4422(19)30287-X
PMID:31521533
|
综述 | 本文综述了帕金森病的遗传结构研究现状与挑战 | 系统总结了90个已鉴定的独立风险相关变异,并指出新兴技术将推动该领域发展 | 大多数遗传研究基于欧洲血统患者,对其他人群的遗传学了解有限 | 解析帕金森病的遗传结构及其对疾病风险、发病和进展的影响 | 帕金森病相关遗传变异(罕见和常见变异) | 遗传学 | 帕金森病 | 全基因组关联研究、单细胞RNA测序、机器学习、高通量筛选 | NA | 遗传数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 162 | 2025-10-06 |
Probabilistic cell typing enables fine mapping of closely related cell types in situ
2020-01, Nature methods
IF:36.1Q1
DOI:10.1038/s41592-019-0631-4
PMID:31740815
|
研究论文 | 提出一种名为pciSeq的概率细胞分型方法,通过原位测序技术实现紧密相关细胞类型的精细空间定位 | 结合单细胞RNA测序分类结果,利用多重原位RNA检测技术实现细胞类型的概率识别和空间定位 | 方法依赖于先前的scRNA-seq分类结果,需要已有充分的基础研究数据支持 | 开发能够精确定位紧密相关细胞类型空间组织的新方法 | 小鼠海马CA1区抑制性神经元和等皮质锥体细胞 | 空间转录组学 | NA | 单细胞RNA测序, 原位测序 | 概率模型 | 空间基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | pciSeq(概率细胞分型原位测序) |
| 163 | 2025-10-07 |
Heterogeneity of human prostate carcinoma-associated fibroblasts implicates a role for subpopulations in myeloid cell recruitment
2020-02, The Prostate
DOI:10.1002/pros.23929
PMID:31763714
|
研究论文 | 通过单细胞RNA测序揭示人类前列腺癌相关成纤维细胞的异质性及其在髓系细胞招募中的作用 | 首次在前列腺癌中发现CAF存在六个功能异质性亚群,并证实特定亚群通过分泌CCL2趋化因子招募髓系细胞 | 研究样本量有限(3321个CAF),机制研究主要基于体外实验,需要更多体内验证 | 鉴定前列腺癌相关成纤维细胞的功能亚群及其在肿瘤微环境中的作用机制 | 人类前列腺癌相关成纤维细胞(CAF)和正常前列腺成纤维细胞(NPF) | 单细胞生物学 | 前列腺癌 | 单细胞RNA测序,贝叶斯分析,体外迁移实验 | 无监督聚类分析 | 单细胞转录组数据 | 3321个CAF细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 164 | 2025-10-07 |
Single-Cell Profiling of Ebola Virus Disease In Vivo Reveals Viral and Host Dynamics
2020-11-25, Cell
IF:45.5Q1
DOI:10.1016/j.cell.2020.10.002
PMID:33159858
|
研究论文 | 本研究通过单细胞技术揭示了埃博拉病毒感染期间宿主免疫细胞和病毒在体内的动态变化 | 首次在体内使用单细胞转录组学和质谱流式细胞技术全面表征埃博拉病毒感染期间的免疫反应,并量化细胞内病毒RNA以确定病毒嗜性 | 实验在高度防护环境下进行,样本获取困难,研究仅使用恒河猴模型 | 表征埃博拉病毒感染期间的宿主-病毒相互作用动态 | 恒河猴外周免疫细胞 | 单细胞生物学 | 埃博拉病毒病 | 单细胞转录组学, CyTOF质谱流式细胞技术 | NA | 单细胞RNA测序数据, 蛋白质表达数据 | 100,000个转录组和15,000,000个蛋白质谱 | NA | 单细胞RNA-seq, 单细胞蛋白质组学 | NA | NA |
| 165 | 2025-10-07 |
Ketogenesis activates metabolically protective γδ T cells in visceral adipose tissue
2020-01, Nature metabolism
IF:18.9Q1
DOI:10.1038/s42255-019-0160-6
PMID:32694683
|
研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序揭示生酮饮食通过激活内脏脂肪组织中代谢保护性γδ T细胞抑制炎症的机制 | 首次发现生酮饮食通过激活内脏脂肪组织中具有代谢保护功能的γδ T细胞来抑制炎症 | 长期随意采食生酮饮食会导致肥胖并耗竭脂肪组织γδ T细胞 | 探究生酮作用对脂肪组织炎症控制和能量稳态的影响机制 | 小鼠脂肪组织驻留免疫细胞 | 免疫代谢学 | 代谢性疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 小鼠脂肪组织免疫细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 166 | 2025-10-07 |
Ageing hallmarks exhibit organ-specific temporal signatures
2020-07, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-020-2499-y
PMID:32669715
|
研究论文 | 通过多器官转录组和血浆蛋白质组分析揭示小鼠衰老过程中器官特异性时间特征 | 首次在完整生命周期内对17个器官进行系统性衰老动态分析,发现基因表达变化的线性与非线性模式 | 研究仅限于小鼠模型,人类衰老过程可能存在差异 | 阐明衰老过程中器官间和器官内分子变化的时空动态特征 | 小鼠(Mus musculus)的17个器官和血浆样本 | 生物信息学 | 老年疾病 | RNA测序, 蛋白质组学 | NA | 基因表达数据, 蛋白质数据 | 10个年龄点的多器官样本 | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 血浆蛋白质组学 | NA | NA |
| 167 | 2025-10-07 |
Single-Cell and Population Transcriptomics Reveal Pan-epithelial Remodeling in Type 2-High Asthma
2020-07-07, Cell reports
IF:7.5Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2020.107872
PMID:32640237
|
研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序揭示了2型细胞因子高表达型哮喘中IL-13诱导的全上皮细胞重塑机制 | 发现IL-13在所有上皮细胞类型中诱导黏液分泌程序,导致黏液和防御分泌细胞转化为具有新生黏蛋白产生和分泌能力的化生状态 | 研究主要基于体外细胞培养模型,需要在更多临床样本中验证 | 探究2型细胞因子高表达型哮喘中IL-13对气道上皮细胞的影响机制 | 人气道上皮细胞培养物和儿童哮喘患者的鼻气道上皮 | 单细胞转录组学 | 哮喘 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 168 | 2025-10-07 |
Improved detection of tumor suppressor events in single-cell RNA-Seq data
2020, NPJ genomic medicine
IF:4.7Q1
DOI:10.1038/s41525-020-00151-y
PMID:33083012
|
研究论文 | 提出一种名为SCIRA的计算方法,用于在单细胞RNA测序数据中推断组织特异性转录因子的调控活性并识别肿瘤抑制事件 | 开发了能够克服单细胞数据高丢失率挑战的计算工具SCIRA,首次在单细胞分辨率下系统识别肿瘤抑制事件 | 方法主要针对单细胞RNA测序数据,可能不适用于其他类型的数据 | 提高单细胞RNA测序数据中肿瘤抑制事件检测的灵敏度 | 组织特异性转录因子在癌症中的失活机制 | 生物信息学 | 肺癌 | 单细胞RNA测序 | SCIRA(专有计算策略) | 单细胞RNA测序数据 | 吸烟者正常非纤毛肺上皮细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 169 | 2025-10-07 |
Single-cell sperm transcriptomes and variants from fathers of children with and without autism spectrum disorder
2020, NPJ genomic medicine
IF:4.7Q1
DOI:10.1038/s41525-020-0117-4
PMID:32133155
|
研究论文 | 本研究通过单细胞测序技术分析自闭症谱系障碍患儿父亲和神经典型儿童父亲精子中的转录组和基因变异 | 首次在单精子水平进行转录组和变异分析,突破了传统批量精子检测只能发现高频变异的限制 | 样本量较小(仅6名捐赠者),需要更大规模研究验证发现 | 探究自闭症谱系障碍与父系精子基因变异之间的关联 | 人类精子细胞 | 单细胞基因组学 | 自闭症谱系障碍 | 单细胞RNA测序,RNA-seq | NA | 单细胞转录组数据 | 6名精子捐赠者的超过65,000个单精子细胞 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞测序平台 |
| 170 | 2025-10-07 |
IL-7 receptor alpha defines heterogeneity and signature of human effector memory CD8+ T cells in high dimensional analysis
2020-09, Cellular immunology
IF:3.7Q2
DOI:10.1016/j.cellimm.2020.104155
PMID:32619811
|
研究论文 | 通过高维质谱流式细胞术和单细胞RNA测序技术,研究IL-7Rα在定义人类效应记忆CD8+ T细胞异质性中的作用 | 首次揭示IL-7Rα在人类效应记忆CD8+ T细胞中具有多样化但有序的表达模式,并定义了细胞亚群的异质性景观 | 未明确说明样本规模和研究人群特征 | 探究IL-7Rα是否可作为定义人类效应记忆CD8+ T细胞异质性的关键分子 | 人类效应记忆CD8+ T细胞 | 免疫学 | NA | 质谱流式细胞术(CyTOF), 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 蛋白质表达数据, 基因表达数据 | NA | NA | 质谱流式细胞术, 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 171 | 2025-10-07 |
Succinate Produced by Intestinal Microbes Promotes Specification of Tuft Cells to Suppress Ileal Inflammation
2020-12, Gastroenterology
IF:25.7Q1
DOI:10.1053/j.gastro.2020.08.029
PMID:32828819
|
研究论文 | 本研究揭示了肠道微生物通过产生琥珀酸促进簇细胞分化,从而抑制回肠炎症的机制 | 首次发现琥珀酸介导的微生物-簇细胞互作在克罗恩病中的保护作用,并鉴定出ATOH1非依赖性簇细胞亚群 | 样本量有限(人类样本n=33),机制研究主要基于小鼠模型 | 研究肠道簇细胞在克罗恩病炎症反应中的功能机制 | 克罗恩病患者肠道组织、小鼠炎症模型、肠道微生物 | 肠道免疫学 | 克罗恩病 | 单细胞RNA测序、质谱分析、微生物组分析、显微成像、细胞因子检测 | NA | 基因表达数据、代谢组数据、微生物组数据、图像数据 | 人类样本33例(19例克罗恩病患者+14例健康对照),多种基因工程小鼠模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 172 | 2025-10-07 |
Dual indexed library design enables compatibility of in-Drop single-cell RNA-sequencing with exAMP chemistry sequencing platforms
2020-Jul-02, BMC genomics
IF:3.5Q2
DOI:10.1186/s12864-020-06843-0
PMID:32616006
|
研究论文 | 开发了一种名为TruDrop的双索引文库设计,使inDrop单细胞RNA测序平台与新型测序化学平台兼容 | 在inDrop单细胞RNA测序平台上设计了双索引文库结构,解决了与新型测序技术兼容性的挑战 | 尚未系统评估其生成高质量数据的能力 | 解决单细胞RNA测序文库设计与新型测序技术的兼容性问题 | 单细胞RNA测序文库 | 单细胞测序技术 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | Illumina | 单细胞RNA测序 | inDrop, NovaSeq 6000 | inDrop单细胞RNA测序平台, Illumina NovaSeq 6000测序仪 |
| 173 | 2025-10-07 |
Quantitative planar array screen of 1000 proteins uncovers novel urinary protein biomarkers of lupus nephritis
2020-10, Annals of the rheumatic diseases
IF:20.3Q1
DOI:10.1136/annrheumdis-2019-216312
PMID:32651195
|
研究论文 | 通过定量平面蛋白质微阵列筛选1000种蛋白质,发现狼疮性肾炎的新型尿液生物标志物 | 首次使用定量平面蛋白质微阵列技术对1000种尿液蛋白质进行无偏筛选,发现多个优于传统标志物的新型生物标志物 | 样本量有限,需要在更大队列中进一步验证 | 发现狼疮性肾炎的新型尿液生物标志物 | 系统性红斑狼疮患者的尿液样本 | 生物标志物研究 | 狼疮性肾炎 | 定量平面蛋白质微阵列, ELISA, 单细胞RNA测序 | NA | 蛋白质组数据, RNA测序数据 | 多个独立SLE患者队列(包括非活动期、活动非肾脏期、活动肾脏期患者) | NA | 蛋白质微阵列, 单细胞RNA测序 | NA | 定量平面蛋白质微阵列 |
| 174 | 2025-10-07 |
Single-cell RNA-seq analysis identifies meniscus progenitors and reveals the progression of meniscus degeneration
2020-03, Annals of the rheumatic diseases
IF:20.3Q1
DOI:10.1136/annrheumdis-2019-215926
PMID:31871141
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析鉴定半月板祖细胞并揭示半月板退变进程 | 首次在人类半月板中发现两个新型细胞群体,鉴定出具有祖细胞特征的退化半月板特异性细胞簇,揭示了FCP向DegP分化的异常过程 | 研究样本量有限,主要基于体外实验和计算分析,需要进一步体内验证 | 阐明半月板细胞异质性及半月板退变机制 | 健康人类和退变半月板细胞 | 单细胞生物学 | 骨科疾病 | 单细胞RNA测序 | 伪时间分析 | 单细胞转录组数据 | 未明确样本数量 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 175 | 2025-10-07 |
Single-Cell RNA-Seq Mapping of Human Thymopoiesis Reveals Lineage Specification Trajectories and a Commitment Spectrum in T Cell Development
2020-06-16, Immunity
IF:25.5Q1
DOI:10.1016/j.immuni.2020.05.010
PMID:32553173
|
研究论文 | 通过单细胞RNA测序绘制人类胸腺生成图谱,揭示T细胞发育过程中的谱系特化轨迹和承诺谱系 | 首次在人类出生后胸腺中发现CD34祖细胞包含从多谱系启动到逐渐T细胞承诺的连续状态谱系,识别了胸腺内浆细胞样树突细胞特化途径 | 仅分析了人类出生后胸腺样本,未涵盖胚胎发育阶段或其他物种的比较研究 | 解析人类T细胞发育过程中的谱系特化和承诺机制 | 人类出生后胸腺中的CD34祖细胞和分化细胞群体 | 单细胞基因组学 | NA | 单细胞RNA测序 | 聚类分析 | 单细胞转录组数据 | 人类出生后胸腺中的稀有CD34祖细胞和分化CD34细胞群体 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 176 | 2025-10-07 |
Consistent RNA sequencing contamination in GTEx and other data sets
2020-04-22, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-020-15821-9
PMID:32321923
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研究论文 | 本研究通过分析GTEx和其他RNA测序数据集,揭示了测序污染的存在及其对分析结果的影响 | 首次系统性地识别和验证了GTEx数据集中广泛存在的RNA测序交叉污染现象 | 研究主要基于现有数据集的分析,缺乏实验验证污染的具体机制 | 探究下一代测序中读段污染的影响因素和程度 | GTEx数据集中的48种组织样本及其他研究的RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | RNA-seq, scRNA-seq | NA | RNA测序数据 | GTEx数据集中的48种组织类型 | NA | bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 177 | 2025-10-07 |
Transcriptional characterisation of human lung cells identifies novel mesenchymal lineage markers
2020-01, The European respiratory journal
DOI:10.1183/13993003.00746-2019
PMID:31619469
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析人类胎儿肺组织,鉴定出新型间充质谱系标志物 | 首次在人类胎儿肺中识别出分子特征不同的间充质祖细胞群,并发现气道和血管平滑肌细胞在发育早期就具有独特的空间特异性标志物 | 研究仅针对胎儿肺组织,缺乏对成熟肺组织的分析 | 深入理解人类肺间充质细胞的多样性和谱系特化机制 | 人类胎儿肺组织细胞 | 单细胞基因组学 | 呼吸系统疾病 | 单细胞RNA测序,免疫组织化学,原位杂交 | Seurat分析流程(典型相关分析、聚类分析、t-SNE可视化) | 单细胞转录组数据,组织图像数据 | 人类胎儿肺组织样本(具体数量未明确说明) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 178 | 2025-10-07 |
Recent advances in sarcoidosis genomics: epigenetics, gene expression, and gene by environment (G × E) interaction studies
2020-09, Current opinion in pulmonary medicine
IF:2.8Q2
DOI:10.1097/MCP.0000000000000719
PMID:32701681
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综述 | 本文综述了结节病基因组学的最新研究进展,包括表观遗传学、基因表达和基因-环境相互作用研究 | 识别了新的风险基因位点,应用机器学习技术提出药物重定位建议,首次开展表观基因组学研究 | 缺乏大规模多样化队列研究,需要更多先进测序方法和分析技术的应用 | 总结结节病基因组学最新发现并指出该领域的研究空白 | 结节病及其亚型(如世贸中心相关病例和眼结节病) | 基因组学 | 结节病 | 全外显子组测序,表观基因组学,基因表达分析,机器学习 | 机器学习 | 基因组数据,表观遗传数据,基因表达数据 | NA | NA | 全基因组测序,单细胞RNA测序,表观基因组学 | NA | NA |
| 179 | 2025-10-07 |
Single-cell RNA sequencing identifies senescent cerebromicrovascular endothelial cells in the aged mouse brain
2020-04, GeroScience
IF:5.3Q1
DOI:10.1007/s11357-020-00177-1
PMID:32236824
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序技术识别了老年小鼠大脑中的衰老脑血管内皮细胞 | 首次在野生型衰老小鼠模型中利用单细胞RNA测序技术识别和量化衰老的脑血管内皮细胞 | 研究仅限于小鼠模型,需要在其他物种和人类样本中验证 | 检测衰老小鼠大脑中衰老内皮细胞的存在并评估其比例 | 年轻(3月龄)和老年(28月龄)C57BL/6小鼠的脑血管内皮细胞和神经血管单元相关细胞 | 单细胞基因组学 | 血管性认知障碍 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 4233个细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 180 | 2024-12-14 |
STAT3 signaling in myeloid cells promotes pathogenic myelin-specific T cell differentiation and autoimmune demyelination
2020-03-10, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
IF:9.4Q1
DOI:10.1073/pnas.1913997117
PMID:32094172
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研究论文 | 研究揭示了STAT3信号在髓系细胞中对病理性髓鞘特异性T细胞分化和自身免疫性脱髓鞘的促进作用 | 首次发现髓系细胞中的STAT3信号对髓鞘反应性T细胞的激活至关重要,并提出髓系STAT3作为自身免疫性脱髓鞘疾病的潜在治疗靶点 | NA | 探讨STAT3信号在髓系细胞中对多发性硬化症(MS)发病机制的影响 | 髓系细胞、髓鞘特异性T细胞、实验性自身免疫性脑脊髓炎(EAE) | NA | 多发性硬化症 | 单细胞转录组分析 | NA | 转录组 | 野生型和突变型小鼠的髓系细胞 | NA | NA | NA | NA |