单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
1	2025-08-30	Drosophila Voltage-Gated Sodium Channels Are Only Expressed in Active Neurons and Are Localized to Distal Axonal Initial Segment-like Domains 2020-10-14, The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience DOI:10.1523/JNEUROSCI.0142-20.2020 PMID:32928889	研究论文	本研究通过基因标记和单细胞转录组分析，揭示了果蝇电压门控钠通道Para仅在活跃神经元中表达，并定位于轴突远端起始段样结构	首次在无脊椎动物神经元中发现远端轴突段（DAS）作为动作电位起始位点，并证明Para钠通道的表达与神经元活性状态相关	研究主要基于果蝇模型，结论在其它无脊椎动物中的普适性需进一步验证	探究无脊椎动物神经元中动作电位的起始位点和钠通道的表达模式	果蝇（Drosophila）胚胎期、幼虫期和成年期中枢神经系统神经元	神经科学	NA	intronic-Mediated Integration Cassette基因标记、单细胞RNA测序、全细胞膜片钳电生理记录	NA	基因表达数据、转录组数据、电生理数据	果蝇胚胎期、幼虫期和成年期中枢神经系统神经元（具体数量未明确说明，但包含不同发育阶段）
2	2025-08-07	Defining the Teratoma as a Model for Multi-lineage Human Development 2020-11-25, Cell IF:45.5Q1 DOI:10.1016/j.cell.2020.10.018 PMID:33152263	research paper	该研究提出畸胎瘤作为研究人类多谱系发育过程的潜在平台	利用畸胎瘤作为研究人类发育过程的模型，展示了其在多谱系发育建模、全组织功能遗传筛选和组织工程中的应用潜力	NA	探索畸胎瘤作为研究人类多谱系发育和组织工程的模型	畸胎瘤中的细胞类型及其在人类发育过程中的作用	developmental biology	NA	single-cell RNA sequencing (RNA-seq), CRISPR-Cas9 knockout screens, miRNA-regulated suicide gene expression	NA	RNA-seq data	179,632 cells across 23 teratomas from 4 cell lines
3	2025-07-24	Biological insights from multi-omic analysis of 31 genomic risk loci for adult hearing difficulty 2020-09, PLoS genetics IF:4.0Q1 DOI:10.1371/journal.pgen.1009025 PMID:32986727	研究论文	通过多组学分析31个成人听力障碍基因组风险位点，揭示新的风险基因和位点	发现了8个新的基因组风险位点，并通过小鼠耳蜗细胞的mRNA-seq、ATAC-seq和单细胞RNA-seq分析验证了这些位点的调控和细胞特异性表达	研究主要基于小鼠模型，人类样本的验证可能有限	探索年龄相关性听力障碍（ARHI）的遗传原因	UK Biobank中的330,759个样本和小鼠耳蜗细胞	基因组学	老年性疾病	GWAS、mRNA-seq、ATAC-seq、单细胞RNA-seq	NA	基因组数据、转录组数据	330,759个UK Biobank样本和小鼠耳蜗细胞
4	2025-07-24	Immune profiling of human tumors identifies CD73 as a combinatorial target in glioblastoma 2020-01, Nature medicine IF:58.7Q1 DOI:10.1038/s41591-019-0694-x PMID:31873309	研究论文	通过免疫分析人类肿瘤，识别CD73作为胶质母细胞瘤的联合治疗靶点	发现胶质母细胞瘤中存在独特的CD73巨噬细胞群体，并在抗PD-1治疗后持续存在，通过反向转化研究验证了CD73作为联合治疗靶点的重要性	研究样本量相对较小（94例患者），且仅针对特定几种癌症类型	探索肿瘤特异性免疫调节靶点，以提高免疫检查点治疗的疗效	94例代表五种不同癌症类型的患者，包括胶质母细胞瘤、前列腺癌和结直肠癌	肿瘤免疫学	胶质母细胞瘤	质谱流式细胞术、单细胞RNA测序	小鼠模型	单细胞RNA测序数据、质谱流式细胞数据	94例患者（五种癌症类型）及CD73小鼠模型
5	2025-07-21	The cellular basis of distinct thirst modalities 2020-12, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-020-2821-8 PMID:33057193	研究论文	本文通过单细胞RNA测序技术揭示了不同口渴模态的细胞基础	首次识别了介导渗透性口渴和低血容量性口渴的特定神经元类型组合	研究主要基于动物模型，人类相关机制仍需进一步验证	揭示大脑中不同口渴模态的编码机制	终板器官中的兴奋性和抑制性神经元	神经科学	NA	单细胞RNA测序(stimulus-to-cell-type mapping), 光遗传学	NA	基因表达数据	NA
6	2025-07-21	Single-Nucleus RNA-Sequencing Profiling of Mouse Lung. Reduced Dissociation Bias and Improved Rare Cell-Type Detection Compared with Single-Cell RNA Sequencing 2020-12, American journal of respiratory cell and molecular biology IF:5.9Q1 DOI:10.1165/rcmb.2020-0095MA PMID:32804550	research paper	本文介绍了一种针对小鼠肺组织的单核RNA测序（snRNASeq）协议，并与单细胞RNA测序（scRNASeq）进行了比较	首次提出了适用于肺组织的snRNASeq协议，解决了scRNASeq在新鲜样本需求、细胞类型丢失和转录应激反应方面的限制	研究仅针对小鼠肺组织，尚未在人类或其他组织中验证	比较snRNASeq和scRNASeq在肺组织研究中的表现，优化单细胞水平转录组分析方法	小鼠肺组织	基因组学	NA	单核RNA测序（snRNASeq）、单细胞RNA测序（scRNASeq）	NA	RNA测序数据	16,110个单核转录组和11,934个单细胞转录组
7	2025-07-21	Tau Pathology Drives Dementia Risk-Associated Gene Networks toward Chronic Inflammatory States and Immunosuppression 2020-11-17, Cell reports IF:7.5Q1 DOI:10.1016/j.celrep.2020.108398 PMID:33207193	研究论文	通过系统功能基因组学分析，揭示了tau病理如何驱动痴呆风险相关基因网络向慢性炎症状态和免疫抑制状态转变	揭示了tau病理早期与1型干扰素反应相关，随后出现部分免疫抑制和2型干扰素反应的复杂时间轨迹，并鉴定了从小鼠到人类保守的基因共表达模块	研究主要基于小鼠和人类尸检脑组织，可能无法完全反映活体动态过程	理解神经免疫相关基因和通路如何促成神经退行性疾病的病理生理学	纯化的小胶质细胞和小鼠及人类AD、FTD和PSP的脑组织	神经科学	神经退行性疾病（阿尔茨海默病、额颞叶痴呆、进行性核上性麻痹）	功能基因组学分析、化学遗传学、实验扰动数据、单细胞测序	NA	基因组数据、单细胞测序数据	小鼠和人类尸检脑组织样本
8	2025-07-20	Single-cell transcriptomics of human islet ontogeny defines the molecular basis of β-cell dedifferentiation in T2D 2020-12, Molecular metabolism IF:7.0Q1 DOI:10.1016/j.molmet.2020.101057 PMID:32739450	研究论文	该研究通过单细胞转录组学揭示了人类胰岛细胞在发育过程中的成熟程序，以及2型糖尿病中β细胞去分化的分子基础	首次详细描述了人类α和β细胞在个体发育过程中的成熟程序，并揭示了2型糖尿病中胰岛细胞转录组成熟度丧失的分子机制	研究样本可能有限，且仅关注了转录组层面的变化，未涉及蛋白质或功能层面的验证	探究人类胰岛细胞成熟程序和2型糖尿病中β细胞去分化的分子机制	人类胰岛α和β细胞	单细胞转录组学	2型糖尿病	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	NA	单细胞转录组数据	非糖尿病和2型糖尿病捐赠者的胰岛样本
9	2025-07-20	Multimodal Mapping of the Tumor and Peripheral Blood Immune Landscape in Human Pancreatic Cancer 2020-11, Nature cancer IF:23.5Q1 DOI:10.1038/s43018-020-00121-4 PMID:34296197	研究论文	通过多模态分析方法揭示胰腺导管腺癌（PDA）的免疫景观	结合CyTOF、单细胞RNA测序和多重免疫组化技术，揭示了PDA中免疫抑制性细胞相互作用的复杂网络	研究样本可能不足以代表所有PDA患者的免疫特征	阐明PDA的免疫微环境特征及其对免疫治疗的影响	胰腺导管腺癌患者肿瘤组织、匹配血液样本和非恶性样本	数字病理学	胰腺癌	CyTOF, 单细胞RNA测序, 多重免疫组化	NA	蛋白质组数据, 转录组数据, 图像数据	患者肿瘤组织、匹配血液和非恶性样本（具体数量未提及）
10	2025-07-20	Analysis of Dual Class I Histone Deacetylase and Lysine Demethylase Inhibitor Domatinostat (4SC-202) on Growth and Cellular and Genomic Landscape of Atypical Teratoid/Rhabdoid 2020-Mar-23, Cancers IF:4.5Q1 DOI:10.3390/cancers12030756 PMID:32210076	研究论文	研究探讨了双重I类组蛋白去乙酰化酶和赖氨酸去甲基化酶抑制剂Domatinostat (4SC-202)对非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤(ATRT)生长、细胞和基因组景观的影响	首次研究了Domatinostat (4SC-202)这种同时抑制I类HDAC和LSD1的小分子表观遗传调节剂对ATRT的作用，并发现其对癌症干细胞有靶向作用	研究主要基于体外细胞模型，尚未进行体内实验验证	探索新型表观遗传药物对罕见且侵袭性强的非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤的治疗潜力	非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤(ATRT)细胞	肿瘤学	非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤	单细胞RNA测序、流式细胞术、免疫荧光、多组学富集分析	2D和3D支架细胞培养模型	基因组数据、转录组数据	ATRT-06球状体细胞模型
11	2025-06-07	Neuroinflammation and EIF2 Signaling Persist despite Antiretroviral Treatment in an hiPSC Tri-culture Model of HIV Infection 2020-04-14, Stem cell reports IF:5.9Q2 DOI:10.1016/j.stemcr.2020.02.010 PMID:32220329	research paper	该研究开发了一种基于人类诱导多能干细胞（hiPSC）的三重培养模型，用于研究HIV感染和抗逆转录病毒治疗（ART）对中枢神经系统的影响	首次使用hiPSC分化为神经元、星形胶质细胞和小胶质细胞，并系统组合成三重培养模型，模拟HIV感染和ART治疗	模型可能无法完全模拟体内复杂的神经炎症环境	研究HIV相关神经认知障碍（HAND）的治疗靶点机制	人类诱导多能干细胞（hiPSC）分化的神经元、星形胶质细胞和小胶质细胞	神经科学	HIV感染	单细胞RNA测序	hiPSC三重培养模型	RNA测序数据	NA
12	2025-05-22	Eleven grand challenges in single-cell data science 2020-02-07, Genome biology IF:10.1Q1 DOI:10.1186/s13059-020-1926-6 PMID:32033589	评论	本文概述了单细胞数据科学领域的十一大挑战，旨在推动这一新兴领域的发展	提出了单细胞数据科学中的十一大挑战，为未来研究指明了方向	未提供具体的解决方案或实验验证	推动单细胞数据科学领域的发展	单细胞数据科学的研究问题和方法	单细胞数据科学	NA	单细胞测序技术	NA	单细胞数据	NA
13	2025-04-20	Heterogeneity of human prostate carcinoma-associated fibroblasts implicates a role for subpopulations in myeloid cell recruitment 2020-02, The Prostate DOI:10.1002/pros.23929 PMID:31763714	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术鉴定了人类前列腺癌相关成纤维细胞（CAF）的异质性亚群，并探讨了这些亚群在肿瘤微环境中对髓系细胞招募的作用	首次在前列腺癌中通过单细胞RNA测序技术揭示了CAF的异质性亚群，并发现特定亚群通过分泌趋化因子CCL2和CXCL12促进髓系细胞招募	研究主要基于体外实验和小鼠模型，需要进一步在人体组织中验证这些发现	探索前列腺癌相关成纤维细胞亚群的特征及其在肿瘤微环境中的功能	人类前列腺癌相关成纤维细胞（CAF）及其亚群	肿瘤微环境研究	前列腺癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq），贝叶斯分析，体外迁移实验	无特定模型（主要使用聚类分析）	基因表达数据	3321个CAF细胞
14	2025-04-06	Single-Cell Profiling of Ebola Virus Disease In Vivo Reveals Viral and Host Dynamics 2020-11-25, Cell IF:45.5Q1 DOI:10.1016/j.cell.2020.10.002 PMID:33159858	研究论文	通过单细胞转录组学和CyTOF技术，研究埃博拉病毒感染期间猕猴外周免疫细胞的动态变化	首次在体内使用单细胞技术揭示埃博拉病毒感染的免疫细胞动态变化和病毒-宿主相互作用	研究仅使用猕猴作为模型，可能无法完全反映人类感染情况	揭示埃博拉病毒感染的免疫细胞动态变化和病毒-宿主相互作用	猕猴外周免疫细胞	病毒学	埃博拉病毒感染	单细胞转录组学, CyTOF	NA	转录组数据, 蛋白质数据	100,000个转录组和15,000,000个蛋白质谱
15	2025-04-02	Ketogenesis activates metabolically protective γδ T cells in visceral adipose tissue 2020-01, Nature metabolism IF:18.9Q1 DOI:10.1038/s42255-019-0160-6 PMID:32694683	research paper	该研究探讨了生酮饮食如何通过激活内脏脂肪组织中的代谢保护性γδ T细胞来控制炎症和能量稳态	首次揭示了生酮饮食通过扩张代谢保护性γδ T细胞来抑制炎症的机制	长期自由摄食生酮饮食会导致肥胖并损害代谢健康	研究生酮饮食对脂肪组织免疫细胞的影响及其在炎症控制和能量稳态中的作用	小鼠内脏脂肪组织中的免疫细胞	免疫代谢	代谢性疾病	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	小鼠模型
16	2025-03-29	Ageing hallmarks exhibit organ-specific temporal signatures 2020-07, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-020-2499-y PMID:32669715	research paper	该研究通过小鼠多个器官的RNA测序和血浆蛋白质组学分析，揭示了衰老过程中基因表达的线性和非线性变化及其在器官间的异同	首次在整体生物水平上分析了衰老的动态过程，揭示了不同器官间衰老标志物表达的时间特征和同步性差异	研究仅基于小鼠模型，结果在人类中的适用性需要进一步验证	理解衰老过程中不同器官的分子变化特征及其相互关系	Mus musculus（小鼠）的17个器官和血浆	生物医学	老年疾病	bulk RNA测序, 单细胞RNA测序, 血浆蛋白质组学	NA	基因表达数据, 蛋白质组数据	10个不同年龄点的小鼠多个器官和血浆样本
17	2025-03-25	Single-Cell and Population Transcriptomics Reveal Pan-epithelial Remodeling in Type 2-High Asthma 2020-07-07, Cell reports IF:7.5Q1 DOI:10.1016/j.celrep.2020.107872 PMID:32640237	研究论文	通过单细胞RNA测序研究IL-13对人呼吸道上皮细胞的影响，揭示了2型细胞因子高表达哮喘（T2H）中上皮细胞的全域重塑	发现IL-13在所有细胞类型中诱导了一种独特的转录状态，特别是诱导了所有细胞类型的黏液分泌程序，导致黏液和防御分泌细胞转化为具有新生黏蛋白产生和分泌的化生状态	研究主要基于体外细胞培养模型，可能无法完全反映体内复杂的环境	探究IL-13在2型细胞因子高表达哮喘中对上皮细胞的影响	人呼吸道上皮细胞	单细胞转录组学	哮喘	单细胞RNA测序	NA	转录组数据	NA
18	2025-03-13	Improved detection of tumor suppressor events in single-cell RNA-Seq data 2020, NPJ genomic medicine IF:4.7Q1 DOI:10.1038/s41525-020-00151-y PMID:33083012	研究论文	本文提出了一种名为SCIRA的计算策略，用于在单细胞RNA-Seq数据中推断组织特异性转录因子的调控活性，并识别肿瘤抑制事件	SCIRA工具提高了在单细胞分辨率下检测肿瘤抑制事件的敏感性，尤其是在差异表达无法检测到的情况下	高丢失率是单细胞RNA-Seq数据中的一个挑战，可能影响结果的准确性	研究组织特异性转录因子在癌症中的失活情况，并识别肿瘤抑制事件	单细胞RNA-Seq数据中的癌症细胞	生物信息学	肺癌	单细胞RNA-Seq	NA	RNA-Seq数据	吸烟者的正常非纤毛肺上皮细胞
19	2025-03-13	Single-cell sperm transcriptomes and variants from fathers of children with and without autism spectrum disorder 2020, NPJ genomic medicine IF:4.7Q1 DOI:10.1038/s41525-020-0117-4 PMID:32133155	研究论文	本文通过单细胞测序技术研究了自闭症谱系障碍（ASD）患儿父亲和正常儿童父亲的精子转录组和变异	首次使用10× Chromium单细胞测序技术对超过65,000个单精子进行转录组分析，揭示了不同干细胞池产生的精子中的突变簇	样本量较小，仅包括六名精子捐赠者，其中两名是ASD患儿的父亲，四名是正常儿童的父亲	研究自闭症谱系障碍（ASD）与父亲精子中RNA和突变的关系	六名精子捐赠者，包括两名ASD患儿的父亲和四名正常儿童的父亲	单细胞测序	自闭症谱系障碍	10× Chromium单细胞测序技术，RNA-seq	NA	单细胞转录组数据	超过65,000个单精子，来自六名精子捐赠者
20	2025-03-12	SARS-CoV-2 Receptor ACE2 Is an Interferon-Stimulated Gene in Human Airway Epithelial Cells and Is Detected in Specific Cell Subsets across Tissues 2020-05-28, Cell IF:45.5Q1 DOI:10.1016/j.cell.2020.04.035 PMID:32413319	研究论文	本文研究了SARS-CoV-2的受体ACE2在人类气道上皮细胞中的表达及其在不同组织细胞亚群中的分布	发现ACE2是人类干扰素刺激基因（ISG），并揭示了其在肺、回肠和鼻黏膜特定细胞亚群中的共表达	研究主要基于单细胞RNA测序数据，缺乏直接的实验验证	理解SARS-CoV-2的致病机制及其受体ACE2的表达调控	人类、非人类灵长类动物和小鼠的气道上皮细胞及组织细胞亚群	分子生物学	COVID-19	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA测序数据	人类、非人类灵长类动物和小鼠的组织样本