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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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81 | 2024-08-09 |
MYRF haploinsufficiency causes 46,XY and 46,XX disorders of sex development: bioinformatics consideration
2019-07-15, Human molecular genetics
IF:3.1Q2
DOI:10.1093/hmg/ddz066
PMID:30985895
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研究论文 | 本文通过病例对照外显子测序研究,发现MYRF基因中的罕见杂合截短变异在46,XY和46,XX性发育障碍病例中显著富集,表明MYRF可能是这些疾病的致病基因。 | 首次发现MYRF基因在性发育障碍中的致病作用,并通过单细胞RNA测序和染色质免疫沉淀测序数据分析,揭示了MYRF在细胞增殖和迁移中的潜在调控作用。 | 研究样本量较小,且仅限于特定类型的性发育障碍病例,可能影响结果的普遍性。 | 探究MYRF基因在性发育障碍中的作用及其潜在的生物学机制。 | 46,XY和46,XX性发育障碍病例及其相关基因变异。 | 生物信息学 | 性发育障碍 | 外显子测序、单细胞RNA测序、染色质免疫沉淀测序 | NA | 基因组数据、转录组数据 | 26例性发育障碍病例和2625例对照组 |
82 | 2024-08-09 |
Single-Cell RNA Sequencing of T Cells in Crohn's Disease
2019-07, Gastroenterology
IF:25.7Q1
DOI:10.1053/j.gastro.2018.12.049
PMID:30981784
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
83 | 2024-08-09 |
Spatial heterogeneity in the mammalian liver
2019-07, Nature reviews. Gastroenterology & hepatology
DOI:10.1038/s41575-019-0134-x
PMID:30936469
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研究论文 | 本文探讨了哺乳动物肝脏中肝细胞基因表达的空间异质性及其对肝脏功能的影响 | 利用单细胞转录组技术构建了小鼠肝细胞基因表达的全局空间图谱,揭示了约50%的肝细胞基因以区域化方式表达 | 文章未明确提及具体的研究局限 | 研究肝脏区域化的基因表达模式及其对肝脏功能的影响 | 肝细胞的基因表达及其在肝脏区域化中的作用 | NA | NA | 单细胞转录组技术 | NA | 基因表达数据 | 小鼠肝细胞 |
84 | 2024-08-09 |
Defining the Activated Fibroblast Population in Lung Fibrosis Using Single-Cell Sequencing
2019-07, American journal of respiratory cell and molecular biology
IF:5.9Q1
DOI:10.1165/rcmb.2018-0313OC
PMID:30848683
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研究论文 | 本文利用单细胞RNA测序分析了博莱霉素诱导的肺纤维化模型,以表征纤维化损伤的分子反应 | 通过单细胞RNA测序技术,识别并定义了一个激活的成纤维细胞亚群,并生成了一个49基因的特征签名 | 所识别的基因并非特定于激活的细胞或疾病环境,表明激活的成纤维细胞并非独特定义,而是表现出与对照细胞相似但放大的基因表达模式 | 旨在深入理解特发性肺纤维化中成纤维细胞群体的特征 | 特发性肺纤维化中的成纤维细胞群体 | 数字病理学 | 肺纤维化 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 肺细胞样本在第11天采集 |
85 | 2024-08-09 |
Clinical features and mechanistic insights regarding IgG4-related dacryoadenitis and sialoadenitis: a review
2019-Jul, International journal of oral and maxillofacial surgery
IF:2.2Q2
DOI:10.1016/j.ijom.2019.01.006
PMID:30686634
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综述 | 本文综述了IgG4相关性泪腺炎和唾液腺炎的临床特征及机制性见解 | 近年来通过应用新一代和单细胞RNA测序等分子生物学方法,揭示了与IgG4相关性疾病发病机制相关的重要机制性见解 | NA | 探讨IgG4相关性泪腺炎和唾液腺炎的临床特征及发病机制 | IgG4相关性泪腺炎和唾液腺炎 | NA | IgG4相关性疾病 | 下一代测序、单细胞RNA测序 | NA | NA | NA |
86 | 2024-08-09 |
Single-cell transcriptome provides novel insights into antler stem cells, a cell type capable of mammalian organ regeneration
2019-Jul, Functional & integrative genomics
IF:3.9Q1
DOI:10.1007/s10142-019-00659-2
PMID:30673893
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研究论文 | 本研究利用10× Genomics平台进行单细胞转录组测序,分析了鹿角干细胞的基因表达情况 | 首次对鹿角干细胞进行全面的单细胞转录组分析,并发现这些细胞可能是一种介于胚胎和成体干细胞之间的特殊类型 | NA | 探究鹿角干细胞的基因表达模式及其在再生医学中的潜在价值 | 鹿角干细胞 | 再生医学 | NA | scRNA-seq | NA | 转录组数据 | 4565个鹿角干细胞 |
87 | 2024-08-09 |
pyNVR: investigating factors affecting feature selection from scRNA-seq data for lineage reconstruction
2019-07-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/bty950
PMID:30445607
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研究论文 | 本文介绍了pyNVR工具,用于从scRNA-seq数据中选择特征以进行谱系重建,并比较了其与多种无监督算法的性能差异 | 开发了基于邻域方差比(NVR)的特征选择方法,并将其作为Python包实现,显著提高了性能 | NA | 研究影响scRNA-seq数据特征选择的因素,并评估不同算法在特征选择上的表现 | scRNA-seq数据中的特征选择算法及其性能 | 生物信息学 | NA | scRNA-seq | NA | scRNA-seq数据 | NA |
88 | 2024-08-09 |
How to design a single-cell RNA-sequencing experiment: pitfalls, challenges and perspectives
2019-07-19, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bby007
PMID:29394315
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综述 | 本文综述了单细胞RNA测序实验的设计方法、计算工具及其在不同实验设计和生物问题中的应用 | 提供了针对特定实验设计的分析框架建议,并评估了该领域的挑战和未来展望 | 大多数方法尚未进行性能基准测试,增加了选择最优实验和分析流程的难度 | 旨在概述当前可用于处理单细胞RNA测序数据的实验和计算方法 | 单细胞RNA测序实验的设计和数据分析方法 | 测序技术 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | RNA | NA |