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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2025-10-06 |
Integrated Bayesian analysis of rare exonic variants to identify risk genes for schizophrenia and neurodevelopmental disorders
2017-Dec-20, Genome medicine
IF:10.4Q1
DOI:10.1186/s13073-017-0497-y
PMID:29262854
|
研究论文 | 本研究通过整合贝叶斯分析罕见外显子变异,识别精神分裂症和神经发育障碍的风险基因 | 将用于自闭症研究的分析流程扩展到精神分裂症和四种神经发育障碍,识别了98个新的发育障碍风险基因 | 仅基于外显子测序数据,可能遗漏非编码区域的罕见变异 | 识别精神分裂症和神经发育障碍的罕见变异风险基因 | 精神分裂症患者和神经发育障碍患者(自闭症、智力障碍、发育障碍、癫痫) | 生物信息学 | 精神分裂症,神经发育障碍 | 全外显子测序,层次贝叶斯建模,蛋白质-蛋白质相互作用网络分析,单细胞RNA-seq | 层次贝叶斯模型 | 基因组测序数据 | 精神分裂症:1,077个三重样本,6,699个病例,13,028个对照;神经发育障碍:10,792个三重样本,4,058个病例和对照 | NA | 全外显子测序,单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2 | 2025-10-06 |
Somatic Mutations Activating the mTOR Pathway in Dorsal Telencephalic Progenitors Cause a Continuum of Cortical Dysplasias
2017-12-26, Cell reports
IF:7.5Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2017.11.106
PMID:29281825
|
研究论文 | 本研究揭示了mTOR通路基因突变导致皮质发育不良的机制 | 首次证明mTOR通路激活在背侧端脑祖细胞中引起从局灶性皮质发育不良到半侧巨脑症的连续疾病谱系 | 样本量相对有限,仅66例病例 | 探究mTOR通路基因突变与皮质发育畸形的关系 | FCD/HME脑组织样本和转基因小鼠模型 | 神经科学 | 皮质发育不良 | 深度测序,单细胞测序 | NA | 基因组测序数据 | 66例FCD/HME病例 | NA | NA | NA | NA |
| 3 | 2025-10-06 |
Differentiation dynamics of mammary epithelial cells revealed by single-cell RNA sequencing
2017-12-11, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-017-02001-5
PMID:29225342
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序揭示乳腺上皮细胞在成年发育过程中的分化动态 | 首次在四个发育阶段对乳腺上皮细胞进行单细胞RNA测序分析,提出乳腺上皮细胞应被视为连续分化谱系的概念 | NA | 解析乳腺上皮细胞的层级结构和在成年发育过程中的调控机制 | 乳腺上皮细胞 | 单细胞组学 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞基因表达数据 | 23,184个细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 4 | 2025-10-06 |
Spatial reconstruction of immune niches by combining photoactivatable reporters and scRNA-seq
2017-12-22, Science (New York, N.Y.)
DOI:10.1126/science.aao4277
PMID:29217582
|
研究论文 | 开发了一种结合光激活报告基因和单细胞RNA测序的空间重建方法NICHE-seq | 首次将光激活荧光报告基因、双光子显微镜和单细胞RNA测序相结合,能够解析非结构化动态生态位中的细胞空间位置和基因程序 | NA | 阐明免疫细胞网络的高阶空间组织结构 | 免疫细胞生态位,包括B细胞滤泡、脾脏和肿瘤中的免疫细胞 | 单细胞生物学 | NA | 光激活荧光报告基因,双光子显微镜,单细胞RNA测序 | NA | 空间转录组数据,单细胞RNA测序数据,显微成像数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序,空间转录组学 | NA | NA |
| 5 | 2025-10-06 |
Antibody Tumor Targeting Is Enhanced by CD27 Agonists through Myeloid Recruitment
2017-Dec-11, Cancer cell
IF:48.8Q1
DOI:10.1016/j.ccell.2017.11.001
PMID:29198913
|
研究论文 | 本研究探讨了抗CD27抗体通过调节淋巴细胞招募并激活髓系细胞,增强抗CD20抗体对肿瘤的靶向治疗效果 | 首次发现抗CD27/CD20抗体联合使用可在多种淋巴瘤模型中实现治愈效果,并通过单细胞RNA测序揭示了其通过刺激CD8 T细胞和自然杀伤细胞释放髓系趋化因子和干扰素γ的机制 | 研究主要基于小鼠模型,尚未在人体临床试验中验证 | 探索免疫调节性单克隆抗体与肿瘤靶向抗体联合使用的治疗潜力 | 淋巴瘤模型和huCD27转基因小鼠 | 免疫学 | 淋巴瘤 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 多种淋巴瘤模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 6 | 2024-08-05 |
Dissecting Cell-Type Composition and Activity-Dependent Transcriptional State in Mammalian Brains by Massively Parallel Single-Nucleus RNA-Seq
2017-Dec-07, Molecular cell
IF:14.5Q1
DOI:10.1016/j.molcel.2017.11.017
PMID:29220646
|
研究论文 | 本文提出了一种新的单核RNA测序方法,可以有效地分析成年哺乳动物大脑中的细胞类型组成和活性依赖的转录状态 | 创新点在于结合了蔗糖梯度纯化和液滴微流体技术,开发出无酶解和无核Sorting的高通量单核RNA-seq方法 | 研究未提及样本来源的具体多样性和可能的生物学变异性 | 研究成年哺乳动物大脑中细胞多样性及其活性依赖的转录状态 | 成年小鼠皮层组织中的约18,000个细胞核 | 数字病理学 | NA | 单核RNA-seq | NA | RNA数据 | 约18,000个细胞核 | NA | NA | NA | NA |
| 7 | 2024-08-07 |
Granatum: a graphical single-cell RNA-Seq analysis pipeline for genomics scientists
2017-Dec-05, Genome medicine
IF:10.4Q1
DOI:10.1186/s13073-017-0492-3
PMID:29202807
|
研究论文 | 本文介绍了Granatum,一个基于网络的单细胞RNA测序(scRNA-Seq)分析管道,旨在使分析过程更广泛地适用于研究人员 | Granatum通过提供一个易于使用的图形界面,使没有编程技能的实验室科学家也能进行scRNA-Seq数据分析 | NA | 开发一个用户友好的scRNA-Seq数据分析工具,以促进单细胞RNA测序技术的广泛应用 | 单细胞RNA测序数据分析 | 基因组学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-Seq) | NA | 基因表达数据 | NA | NA | NA | NA | NA |
| 8 | 2024-08-07 |
The promise of single-cell RNA sequencing for kidney disease investigation
2017-12, Kidney international
IF:14.8Q1
DOI:10.1016/j.kint.2017.06.033
PMID:28893418
|
综述 | 本文综述了单细胞RNA测序(scRNA-seq)技术的发展及其在肾脏疾病研究中的应用前景 | scRNA-seq技术能够在细胞分辨率下生成大量转录组数据,有助于发现新的细胞类型、状态和动态变化 | scRNA-seq数据分析存在计算挑战,且现有软件工具需进一步优化 | 探讨scRNA-seq技术在肾脏发育和疾病研究中的应用潜力 | 单细胞RNA测序技术及其在肾脏疾病研究中的应用 | 数字病理学 | 肾脏疾病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 转录组数据 | NA | NA | NA | NA | NA |
| 9 | 2024-08-09 |
Developmental Emergence of Adult Neural Stem Cells as Revealed by Single-Cell Transcriptional Profiling
2017-12-26, Cell reports
IF:7.5Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2017.12.017
PMID:29281841
|
研究论文 | 本研究使用单细胞RNA测序技术分析胚胎期小鼠大脑皮层,以揭示成年神经干细胞的起源和发展 | 首次通过单细胞转录组分析揭示了成年神经干细胞从胚胎前体细胞到成年的转录身份维持过程 | NA | 探讨成年神经干细胞的起源和发展过程 | 胚胎期小鼠大脑皮层的细胞类型及其转录特征 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据 | 多个发育时间点的胚胎小鼠大脑皮层样本 | NA | NA | NA | NA |
| 10 | 2024-08-09 |
Single-cell RNA-seq study determines the ontogeny of macrophages in glioblastomas
2017-Dec-21, Genome biology
IF:10.1Q1
DOI:10.1186/s13059-017-1375-z
PMID:29262851
|
研究论文 | 本文通过大规模单细胞RNA测序分析,揭示了胶质瘤相关巨噬细胞的发育过程及其在复杂肿瘤微环境中的新作用和新生物标志物 | 本文通过单细胞RNA测序技术,首次详细揭示了胶质瘤相关巨噬细胞的发育过程及其在肿瘤微环境中的新作用 | NA | 研究胶质瘤相关巨噬细胞的发育过程及其在肿瘤微环境中的作用 | 胶质瘤相关巨噬细胞 | 数字病理学 | 脑肿瘤 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA序列 | 大规模样本 | NA | NA | NA | NA |
| 11 | 2024-08-09 |
[Study on the spatial expression of trophectoderm cells in human embryonic prenatal blastocysts]
2017-Dec-18, Beijing da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Peking University. Health sciences
PMID:29263466
|
研究论文 | 本研究探讨了人类胚胎前卵泡期囊胚中滋养层细胞的空间表达 | 首次确定了从人类囊胚中分离出的极性和壁滋养层细胞的全局基因表达模式 | NA | 研究人类胚胎前卵泡期囊胚中滋养层细胞的空间表达 | 人类胚胎前卵泡期囊胚中的滋养层细胞 | NA | NA | 单细胞测序 | NA | 基因表达数据 | 使用了来自辅助生殖技术的Gardner评分5AA囊胚,采集于受精后第6天 | NA | NA | NA | NA |
| 12 | 2024-08-09 |
A Single-Cell RNA Sequencing Study Reveals Cellular and Molecular Dynamics of the Hippocampal Neurogenic Niche
2017-Dec-12, Cell reports
IF:7.5Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2017.11.050
PMID:29241552
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研究论文 | 本文通过单细胞RNA测序研究,揭示了海马神经发生微环境的细胞和分子动力学 | 本文通过单细胞RNA测序技术,全面描述了齿状回细胞,并识别了独特的细胞类型特异性标记,定义了神经干细胞(NSC)和前体细胞的发展阶段及转录动力学 | NA | 全面理解成年神经发生 | 神经干细胞(NSC)和前体细胞的发展阶段、分子决定因素以及微环境的细胞和分子组成 | 数字病理学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | RNA | 所有非神经细胞群体 | NA | NA | NA | NA |
| 13 | 2024-08-09 |
Single-cell RNA sequencing reveals intrinsic and extrinsic regulatory heterogeneity in yeast responding to stress
2017-12, PLoS biology
IF:7.8Q1
DOI:10.1371/journal.pbio.2004050
PMID:29240790
|
研究论文 | 本研究使用单细胞RNA测序技术,分析了在盐胁迫下和无胁迫条件下,单个酿酒酵母细胞的转录异质性,并探讨了影响应激响应转录组的细胞协变量 | 本研究揭示了酵母细胞在应激前后的显著调控变异,并发现部分细胞在一定程度上解耦了核糖体蛋白基因表达与环境应激反应,这与细胞周期有关但与酵母超日代谢周期无关 | NA | 探究同源细胞群体中个体细胞在应激耐受性上的显著变异及其本质 | 酿酒酵母细胞在盐胁迫下的转录异质性 | 数字病理学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据 | 单个酿酒酵母细胞 | NA | NA | NA | NA |
| 14 | 2024-08-09 |
Estimation of immune cell content in tumour tissue using single-cell RNA-seq data
2017-12-11, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-017-02289-3
PMID:29230012
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研究论文 | 本文通过数学解卷积方法,利用肿瘤来源的单细胞RNA测序数据中的指示特异性和细胞类型特异的参考基因表达谱(RGEPs),深入分析了如何从批量基因表达数据中推导出实体肿瘤的细胞组成 | 本文证明了肿瘤来源的RGEPs对于成功解卷积至关重要,而外周血的RGEPs是不够的 | NA | 预测患者对免疫治疗的反应 | 实体肿瘤的免疫细胞组成 | 数字病理学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | NA | NA | NA |
| 15 | 2024-08-09 |
scRNASeqDB: A Database for RNA-Seq Based Gene Expression Profiles in Human Single Cells
2017-Dec-05, Genes
IF:2.8Q2
DOI:10.3390/genes8120368
PMID:29206167
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research paper | 本文介绍了scRNASeqDB数据库,该数据库收集并整理了几乎所有目前可用的人类单细胞转录组数据集,涵盖200种人类细胞系或细胞类型及13,440个样本 | scRNASeqDB是首个能够全面收集、整理和比较人类单细胞RNA测序数据表达特征的数据库 | NA | 构建一个全面的人类单细胞RNA测序数据表达特征数据库 | 人类单细胞转录组数据集 | natural language processing | NA | scRNA-Seq | NA | text | 涵盖200种人类细胞系或细胞类型及13,440个样本 | NA | NA | NA | NA |
| 16 | 2024-08-09 |
Transcriptional Noise and Somatic Mutations in the Aging Pancreas
2017-12-05, Cell metabolism
IF:27.7Q1
DOI:10.1016/j.cmet.2017.11.009
PMID:29211979
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研究论文 | 研究探讨了胰腺β细胞异质性的潜在机制及其功能意义 | 通过单细胞RNA测序技术揭示了随着年龄增长,胰腺细胞转录噪声增加和体细胞突变积累的现象 | NA | 探讨胰腺β细胞异质性的机制及其功能意义 | 人类胰腺细胞 | 数字病理学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | NA | NA | NA | NA | NA |
| 17 | 2024-08-09 |
High-Resolution Single-Cell Sequencing of Malaria Parasites
2017-12-01, Genome biology and evolution
IF:3.2Q2
DOI:10.1093/gbe/evx256
PMID:29220419
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研究论文 | 本文介绍了一种高分辨率的单细胞测序方法,用于分析恶性疟原虫的多重感染 | 通过荧光激活细胞分选和全基因组测序,实现了对恶性疟原虫基因组的高效、近完整捕获 | NA | 旨在理解恶性疟原虫感染的复杂性 | 恶性疟原虫的单细胞基因组 | 基因组学 | 疟疾 | 单细胞测序 | NA | 基因组数据 | 48个单细胞基因组 | NA | NA | NA | NA |
| 18 | 2024-08-09 |
Synaptic and peptidergic connectome of a neurosecretory center in the annelid brain
2017-12-04, eLife
IF:6.4Q1
DOI:10.7554/eLife.26349
PMID:29199953
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研究论文 | 本研究利用透射电子显微镜和基因表达图谱分析了海洋环节动物幼体脑中神经分泌中心的突触和肽能连接组 | 首次重建了78个神经分泌神经元,并绘制了它们在脑中的突触连接,揭示了神经分泌中心内广泛的肽能信号网络及其与突触脑的连接 | NA | 理解动物脑中神经分泌中心的功能 | 神经分泌中心的细胞类型、突触和肽能网络 | 神经科学 | NA | 透射电子显微镜、基因表达图谱 | NA | 单细胞转录组数据 | 78个神经分泌神经元 | NA | NA | NA | NA |
| 19 | 2024-08-09 |
Single-cell transcriptome analysis of avian neural crest migration reveals signatures of invasion and molecular transitions
2017-12-04, eLife
IF:6.4Q1
DOI:10.7554/eLife.28415
PMID:29199959
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研究论文 | 本文首次对鸡胚中颅神经嵴细胞迁移的三个进展阶段进行了单细胞转录组分析,并确定了细胞位置与时间特异性转录特征之间的层次关系 | 发现了神经嵴细胞中最具侵袭性的Trailblazer细胞的新转录特征,并揭示了神经嵴细胞迁移流中的分子多样性和动态变化 | 基因敲降实验显示对总迁移距离的影响较小,且在体内表达分析中发现了某些盐和胡椒模式 | 探究神经嵴细胞如何在胚胎中以定向和集体的方式迁移 | 鸡胚中的颅神经嵴细胞 | 分子生物学 | NA | 单细胞转录组分析 | NA | 转录组数据 | 约900个基因 | NA | NA | NA | NA |
| 20 | 2024-08-09 |
Single-cell RNA-Seq analysis reveals dynamic trajectories during mouse liver development
2017-Dec-04, BMC genomics
IF:3.5Q2
DOI:10.1186/s12864-017-4342-x
PMID:29202695
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研究论文 | 本研究利用无标记单细胞RNA测序技术,分析了小鼠肝脏发育过程中胎儿肝脏干细胞/祖细胞(LSPCs)的转录组动态变化 | 采用无标记单细胞RNA测序技术,揭示了LSPCs在发育过程中的动态轨迹,并提供了新的生物标志物评估和预测方法 | NA | 探究小鼠肝脏发育过程中LSPCs的分化和成熟轨迹 | 小鼠肝脏发育过程中的LSPCs | 数字病理学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据 | 507个细胞从胚胎第11.5天到出生后第2.5天的七个阶段随机选择,以及52个出生后第3.25天的小鼠肝脏Epcam阳性胆管细胞 | NA | NA | NA | NA |