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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2025-10-06 |
Differential gene expression analysis in single-cell RNA sequencing data
2017-Nov, Proceedings. IEEE International Conference on Bioinformatics and Biomedicine
DOI:10.1109/bibm.2017.8217650
PMID:40693108
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研究论文 | 提出一种结合逻辑回归模型和地球移动距离非参数方法的新算法SigEMD,用于单细胞RNA测序数据中的差异基因表达分析 | 开发了结合逻辑回归和地球移动距离的新方法,并利用基因互作网络信息减少假阳性 | NA | 开发更精确高效的单细胞RNA测序差异基因表达分析方法 | 单细胞RNA测序数据中的差异表达基因 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | 逻辑回归, 非参数方法 | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2 | 2025-10-06 |
Mosaic autosomal aneuploidies are detectable from single-cell RNAseq data
2017-Nov-25, BMC genomics
IF:3.5Q2
DOI:10.1186/s12864-017-4253-x
PMID:29178830
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研究论文 | 开发了一种利用单细胞RNA测序数据检测嵌合体常染色体非整倍体的方法 | 首次利用染色体范围的表达失衡从单细胞RNA-seq数据中识别非整倍体,相比传统单细胞DNA测序方法更快速经济 | 在基因表达高度可变的数据中效果较差 | 开发从单细胞RNA测序数据检测嵌合体非整倍体的计算方法 | 单细胞RNA测序数据中的染色体非整倍体 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 3 | 2025-10-06 |
Transcriptomes of major renal collecting duct cell types in mouse identified by single-cell RNA-seq
2017-11-14, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
IF:9.4Q1
DOI:10.1073/pnas.1710964114
PMID:29089413
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序技术鉴定小鼠肾脏集合管主要细胞类型的完整转录组 | 首次使用新发现的c-Kit作为A型闰细胞的表面标记物,结合流式细胞分选技术富集合管细胞群体 | 研究仅针对小鼠模型,且集合管细胞仅占肾脏质量的很小部分 | 鉴定肾脏集合管主要细胞类型的完整转录组并建立基因表达数据库 | 小鼠肾脏集合管细胞(包括主细胞、A型闰细胞和B型闰细胞) | 单细胞基因组学 | 肾脏疾病 | 单细胞RNA测序,流式细胞分选 | NA | 单细胞转录组数据 | 富集后的集合管细胞群体 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4 | 2025-10-06 |
f-scLVM: scalable and versatile factor analysis for single-cell RNA-seq
2017-11-07, Genome biology
IF:10.1Q1
DOI:10.1186/s13059-017-1334-8
PMID:29115968
|
研究论文 | 开发了一种基于因子分析的单细胞RNA测序数据分析方法f-scLVM,用于解析基因表达异质性 | 使用通路注释指导可解释因子的推断,能联合估计个体因子相关性、优化基因集注释并推断无注释因子 | NA | 开发可扩展且多功能的因子分析方法用于单细胞RNA测序数据分析 | 单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | 因子分析模型 | 基因表达数据 | 多个单细胞RNA测序数据集 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 5 | 2025-10-06 |
Disturbed Placental Imprinting in Preeclampsia Leads to Altered Expression of DLX5, a Human-Specific Early Trophoblast Marker
2017-Nov-07, Circulation
IF:35.5Q1
|
研究论文 | 本研究通过基因组学分析发现先兆子痫中胎盘印记紊乱导致DLX5基因上调,并建立了人类特异性滋养细胞模型 | 首次证实印记基因紊乱与先兆子痫的关联,发现DLX5作为人类特异性早期滋养细胞标志物在先兆子痫中的作用机制 | 缺乏稳健的动物模型系统,人类特异性使得研究面临方法学挑战 | 研究印记基因紊乱是否导致先兆子痫的发生 | 先兆子痫患者和健康对照的胎盘样本 | 基因组学 | 先兆子痫 | 高通量转录组分析,单细胞转录组测序,生物信息学分析,表观遗传学检测 | NA | 转录组数据,单细胞转录组数据 | 多个先兆子痫患者和健康对照的胎盘样本 | NA | 单细胞RNA-seq,转录组分析 | NA | NA |
| 6 | 2025-10-06 |
Assessing the reliability of spike-in normalization for analyses of single-cell RNA sequencing data
2017-11, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.222877.117
PMID:29030468
|
研究论文 | 评估spike-in标准化方法在单细胞RNA测序数据分析中的可靠性 | 通过使用两组不同的spike-in RNA进行混合实验,首次量化了板式protocol中spike-in RNA添加量的变异程度 | 仅评估了板式protocol,未包含其他单细胞RNA测序平台;仅使用两组spike-in RNA进行验证 | 评估spike-in标准化方法在单细胞RNA测序数据分析中的技术变异和可靠性 | 单细胞RNA测序数据中的技术变异和标准化方法 | 单细胞转录组学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 板式protocol单细胞RNA测序 |
| 7 | 2025-10-06 |
Single-cell sequencing data reveal widespread recurrence and loss of mutational hits in the life histories of tumors
2017-11, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.220707.117
PMID:29030470
|
研究论文 | 本研究通过单细胞测序数据验证肿瘤突变历史中的无限位点假设,发现该假设在多数情况下不成立 | 开发了严格的统计框架来检验无限位点假设,首次定量评估该假设的有效性 | 研究仅基于12个单细胞测序数据集,样本规模有限 | 评估肿瘤突变历史中无限位点假设的有效性 | 人类多种癌症的单细胞测序数据 | 生物信息学 | 癌症 | 单细胞测序 | 统计框架 | 基因组测序数据 | 12个单细胞测序数据集 | NA | 单细胞测序 | NA | NA |
| 8 | 2025-10-06 |
SCENIC: single-cell regulatory network inference and clustering
2017-Nov, Nature methods
IF:36.1Q1
DOI:10.1038/nmeth.4463
PMID:28991892
|
研究论文 | 介绍SCENIC计算方法,用于从单细胞RNA测序数据同时重建基因调控网络和识别细胞状态 | 利用顺式调控分析指导转录因子和细胞状态的识别,同时进行基因调控网络重建和细胞状态鉴定 | NA | 从单细胞RNA测序数据推断基因调控网络并识别细胞状态 | 肿瘤和脑组织的单细胞数据 | 生物信息学 | 肿瘤 | 单细胞RNA测序 | 计算方法 | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 9 | 2024-08-05 |
STRT-seq-2i: dual-index 5' single cell and nucleus RNA-seq on an addressable microwell array
2017-11-27, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-017-16546-4
PMID:29180631
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研究论文 | 本文介绍了一种名为STRT-seq-2i的新型单细胞RNA测序技术 | STRT-seq-2i结合了可寻址的9600微孔阵列和高通量成像,具有竞争性成本的独特优势 | 该研究未提及对老龄化人脑样本的具体应用效果 | 研究旨在提高对单细胞RNA测序技术的高通量应用能力 | 研究对象包括新鲜的小鼠皮质细胞和冷冻的死后人类皮质核 | 数字病理学 | NA | RNA测序 | NA | 单细胞 RNA 数据 | 使用了新鲜小鼠皮质细胞和冷冻人类皮质核的样本 | NA | NA | NA | NA |
| 10 | 2024-08-05 |
Single-cell transcriptomics reconstructs fate conversion from fibroblast to cardiomyocyte
2017-11-02, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/nature24454
PMID:29072293
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组学重构了成纤维细胞向心肌细胞的命运转换 | 揭示了在成纤维细胞转化为心肌细胞过程中,细胞异质性及重编程的分子机制 | 重编程过程的异步特性以及细胞间的固有异质性使得传统的批量基因组技术难以研究这一过程 | 探索成纤维细胞向心肌细胞转化的机制及相关基因表达变化 | 小鼠成纤维细胞及其转化为诱导心肌细胞的过程 | 数字病理 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据 | NA | NA | NA | NA | NA |
| 11 | 2024-08-05 |
Dense and accurate whole-chromosome haplotyping of individual genomes
2017-11-03, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-017-01389-4
PMID:29101320
|
研究论文 | 本文介绍了一种整合相位策略,用于对个体基因组进行密集且准确的全染色体单倍型分析 | 提出了一种新颖的整合相位策略,通过结合不同的测序技术实现高效的单倍型分析 | 缺乏对更广泛生物样本的验证,目前结果主要基于特定个体NA12878 | 研究旨在提高基因组分析中对单倍型信息的获取和利用 | 研究对象为人类基因组中的单倍型信息 | 数字病理学 | NA | 链特异性单细胞测序、PacBio数据、10X Genomics链接读测序 | NA | 基因组数据 | 使用了10个Strand-seq文库和10倍覆盖的PacBio数据或10X Genomics链接读数据 | NA | NA | NA | NA |
| 12 | 2024-08-09 |
Growth and Morphogenesis during Early Heart Development in Amniotes
2017-Nov-22, Journal of cardiovascular development and disease
IF:2.4Q2
DOI:10.3390/jcdd4040020
PMID:29367549
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综述 | 本文综述了羊膜动物早期心脏发育中的生长和形态发生过程 | 讨论了基于固定样本分析之外的新方法,如克隆分析、单细胞测序、活体成像和数据定量分析,可能在未来对早期心脏管区域化和形态发生的理解带来新的见解 | 心脏形态发生是一个复杂且动态的三维过程,目前对其细胞基础的理解尚不充分 | 探讨心脏形态发生和区域化的最新进展,并重新解释区域基因表达模式 | 羊膜动物早期心脏发育中的生长和形态发生 | NA | 先天性心脏病 | 单细胞测序 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 13 | 2024-08-09 |
Inference of differentiation time for single cell transcriptomes using cell population reference data
2017-11-30, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-017-01860-2
PMID:29187729
|
研究论文 | 本文开发了一个名为“iCpSc”的软件包,用于整合细胞群体RNA测序(cpRNA-seq)和单细胞RNA测序(scRNA-seq)数据,以推断单细胞转录组的生物学分化时间 | 通过使用匹配的细胞群体数据作为参考,本文提出了一种无偏倚的方法来关联细胞周期检查点与单细胞内部分子计时器,并预测了M期在调控小鼠胚胎干细胞神经分化速度中的作用 | NA | 研究单细胞RNA测序数据中的细胞分化时间及其调控机制 | 小鼠胚胎干细胞的神经分化过程 | 单细胞测序 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | 计算模型 | RNA测序数据 | 未具体说明 | NA | NA | NA | NA |
| 14 | 2024-08-09 |
Genome-wide segregation of single nucleotide and structural variants into single cancer cells
2017-Nov-25, BMC genomics
IF:3.5Q2
DOI:10.1186/s12864-017-4286-1
PMID:29178827
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研究论文 | 本文介绍了一种新的微流控扩增子策略,用于在单个癌细胞中全面检测单核苷酸和结构变异 | 该方法通过检测结构变异断点序列而非相对读取深度来推断拷贝数变化,能够重建恶性肿瘤的克隆结构和突变历史 | 目前的单细胞测序策略在检测所有类型的单核苷酸和结构变异方面能力不足 | 开发一种能够在单个癌细胞中高效检测所有类别和大小的基因组变异的新方法 | 单个癌细胞中的单核苷酸和结构变异 | 数字病理学 | 白血病 | 微流控扩增子 | NA | 基因组数据 | 来自一名白血病患者的细胞 | NA | NA | NA | NA |
| 15 | 2024-08-09 |
[The future of forensic DNA analysis for criminal justice]
2017-Nov, Medecine sciences : M/S
DOI:10.1051/medsci/20173311014
PMID:29200395
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综述 | 本文综述了法医DNA分析技术在刑事司法中的应用及其未来发展 | 介绍了高通量测序和单细胞测序等新技术在法医DNA分析中的应用 | 传统技术在解释复杂DNA样本(如降解DNA和混合DNA)时存在困难 | 强调新技术在法医DNA分析中的强大功能,并确保符合现有法国立法 | 法医DNA分析技术及其在刑事司法中的应用 | NA | NA | 高通量测序、单细胞测序 | NA | DNA | 约20个DNA微卫星 | NA | NA | NA | NA |
| 16 | 2024-08-09 |
Multi-region and single-cell sequencing reveal variable genomic heterogeneity in rectal cancer
2017-Nov-23, BMC cancer
IF:3.4Q2
DOI:10.1186/s12885-017-3777-4
PMID:29169336
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研究论文 | 本文通过多区域全外显子测序和单细胞全基因组测序,研究了直肠癌肿瘤内部的基因组异质性 | 首次在单细胞水平上揭示了直肠癌的基因组异质性,并发现单细胞测序能够揭示批量测序中隐藏的突变和体细胞拷贝数变异 | 研究样本仅限于两名直肠癌患者,可能无法全面代表所有直肠癌病例 | 研究直肠癌肿瘤内部的基因组异质性 | 两名具有相同分子分类的直肠癌患者的肿瘤 | 数字病理学 | 直肠癌 | 全外显子测序,单细胞全基因组测序 | NA | 基因组数据 | 两名患者,共九个肿瘤区域和88个单细胞 | NA | NA | NA | NA |
| 17 | 2024-08-09 |
Inferring gene regulatory networks from single-cell data: a mechanistic approach
2017-Nov-21, BMC systems biology
DOI:10.1186/s12918-017-0487-0
PMID:29157246
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研究论文 | 本文提出了一种基于单细胞转录组数据推断基因调控网络的机械模型方法 | 本文提出的模型是内在随机的,不仅考虑了蛋白质水平,还考虑了mRNA水平,并且可以通过模块化实现各种生物化学假设,包括基因间的因果相互作用 | 直接的拟合过程在计算上是不可行的,需要通过适当的近似来推导出可行的过程 | 从单细胞数据中推断基因调控网络 | 基因调控网络 | 生物信息学 | NA | 单细胞转录组学 | 分段确定性马尔可夫过程 | 基因表达数据 | 多个简单的双基因网络模拟数据 | NA | NA | NA | NA |
| 18 | 2024-08-09 |
Classifying Drosophila Olfactory Projection Neuron Subtypes by Single-Cell RNA Sequencing
2017-Nov-16, Cell
IF:45.5Q1
DOI:10.1016/j.cell.2017.10.019
PMID:29149607
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序技术,全面表征了果蝇嗅觉投射神经元(PNs)的大部分类别转录组,并将转录组明确映射到六个类别的特定嗅觉功能 | 发现了在电路组装期间,密切相关的PN类别之间转录组差异最大,而在成年果蝇中变得无法区分,表明神经元亚型多样性在发育期间达到峰值 | NA | 探究神经元类型与转录组之间的关系 | 果蝇嗅觉投射神经元(PNs)的转录组 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据 | 涉及六个PN类别的转录组数据 | NA | NA | NA | NA |
| 19 | 2024-08-09 |
Simultaneous enumeration of cancer and immune cell types from bulk tumor gene expression data
2017-11-13, eLife
IF:6.4Q1
DOI:10.7554/eLife.26476
PMID:29130882
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研究论文 | 本文提出了一种高效算法,用于从大量肿瘤基因表达数据中同时估计癌症和免疫细胞类型的比例 | 该方法整合了来自肿瘤中主要非恶性细胞类型的新型基因表达谱,基于细胞类型特异性mRNA含量的重整化,并能够考虑未表征和可能高度可变的细胞类型 | NA | 提高从肿瘤基因表达数据中预测细胞绝对比例的准确性和范围 | 癌症和免疫细胞类型的比例 | 生物信息学 | 皮肤癌,结直肠癌 | 基因表达分析 | 算法 | 基因表达数据 | 人类黑色素瘤和结直肠肿瘤样本 | NA | NA | NA | NA |
| 20 | 2024-08-09 |
Characteristics of allelic gene expression in human brain cells from single-cell RNA-seq data analysis
2017-Nov-10, BMC genomics
IF:3.5Q2
DOI:10.1186/s12864-017-4261-x
PMID:29126398
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研究论文 | 本研究重新分析了先前发表的来自多个尸检人脑的单细胞RNA测序数据集,观察到个体细胞中普遍存在单等位基因表达,主要以随机方式进行 | 首次在单细胞和全基因组水平上研究人类脑细胞中的单等位基因表达,并发现许多脑细胞类型特异性的单等位基因表达基因 | NA | 探讨人类脑细胞中单等位基因表达的普遍性及其在细胞身份和神经多样性中的作用 | 人类脑细胞中的单等位基因表达 | 数字病理学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | 多个尸检人脑的单细胞RNA测序数据集 | NA | NA | NA | NA |